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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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染色體核型分析報(bào)告是一種重要的醫(yī)學(xué)檢測(cè)結(jié)果,用于評(píng)估染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)和形態(tài),對(duì)診斷遺傳疾病、生殖問(wèn)題等具有關(guān)鍵意義。它包括樣本采集、檢測(cè)方法、結(jié)果解讀等方面。 1. 樣本采集:通常通過(guò)采集血液、羊水、骨髓等樣本進(jìn)行檢測(cè)。 2. 檢測(cè)方法:常見(jiàn)的有染色體顯帶技術(shù),如 G 顯帶、Q 顯帶等。 3. 結(jié)果解讀:正常核型和異常核型,異??赡鼙憩F(xiàn)為染色體數(shù)目異常,如三體綜合征;結(jié)構(gòu)異常,如染色體缺失、重復(fù)、易位等。 4. 臨床應(yīng)用:用于診斷先天性疾病,如唐氏綜合征;輔助生殖技術(shù)中的胚胎篩選;排查某些惡性腫瘤的遺傳學(xué)改變。 5. 局限性:檢測(cè)結(jié)果可能受到樣本質(zhì)量、檢測(cè)技術(shù)水平等因素影響。 總之,染色體核型分析報(bào)告是一項(xiàng)復(fù)雜但重要的醫(yī)學(xué)檢測(cè),能為臨床診斷和治療提供有價(jià)值的信息,但解讀時(shí)需綜合多方面因素。
2024-10-20 20:17
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好,該羊水染色體檢查結(jié)果是未見(jiàn)異常.1,320-400條帶階段G顯帶染色體并非是指檢查了320-400條染色體,這是一個(gè)專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ),專(zhuān)指染色體上特定區(qū)域.2,先天愚型又稱(chēng)21三體綜合征,三體綜合癥或Down綜合癥,屬常染色體畸變.該報(bào)告上描述的是該顯帶階段的染色體正常,未發(fā)現(xiàn)畸形,這是最容易發(fā)現(xiàn)染色體畸形的區(qū)域.但按照核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型,標(biāo)準(zhǔn)型,易位型和嵌合體型,因此建議繼續(xù)臨床監(jiān)測(cè)及檢查
2024-10-20 20:17
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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您好,據(jù)您所述,您這種情況屬于染色體配對(duì)問(wèn)題,不排除家族遺傳的可能,也有遺傳過(guò)程中發(fā)生變異的可能建議您不必?fù)?dān)心,這種病幾率很小,如果還有疑問(wèn),您和您的愛(ài)人可以做一下染色體檢查,祝您健康
2024-10-20 20:17
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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染色體核型簡(jiǎn)單而言,是指體細(xì)胞染色體在光學(xué)顯微鏡下所有可測(cè)定的表型特征的總稱(chēng)。一般包括染色體數(shù)目、大小、形態(tài)及結(jié)構(gòu)!染色體自動(dòng)識(shí)別軟件系統(tǒng)功能特點(diǎn) 1、清晰度高:可在24位真彩下觀察染色體的微觀結(jié)構(gòu),可在計(jì)算機(jī)顯示屏幕上進(jìn)行染色體核型的自動(dòng)識(shí)別?! ?、操作簡(jiǎn)單:采用標(biāo)準(zhǔn)MicrosoftWindows平臺(tái),可以運(yùn)行在Windows98x/2K/XP之上,全漢字操作界面、以鼠標(biāo)操作為主,最大程度地減少手工分析的繁瑣工作?! ?、染色體核型自動(dòng)識(shí)別、排列:軟件在眾多醫(yī)學(xué)臨床專(zhuān)家指導(dǎo)下完成,并有ISCN的人類(lèi)染色體標(biāo)準(zhǔn)模式圖的量化數(shù)據(jù)為基準(zhǔn),系統(tǒng)能自動(dòng)識(shí)別染色體并分組排列,大大降低原有工作的繁雜程度,提高工作效率?! ?、規(guī)范化輸出報(bào)告單:根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)的報(bào)告標(biāo)準(zhǔn)格式,系統(tǒng)自動(dòng)生成報(bào)告,圖文并茂,一目了然?! ?、染色體核型自動(dòng)識(shí)別,專(zhuān)業(yè)醫(yī)師審核,染色體核型分析結(jié)果自動(dòng)、快速保存。 6、檔案管理:多種方式的自由組合查詢(xún)、模糊查詢(xún),方便醫(yī)生對(duì)病人資料的管理、檢索。
2024-10-21 12:31
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢(xún)、各類(lèi)產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢(xún);介入性產(chǎn) 詳情»
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杜永昌
主任醫(yī)師 教授
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