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什么是染色體平衡易位及其影響?

染色體平衡易位

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    染色體平衡易位是一種染色體結(jié)構(gòu)異常,會對生育、遺傳等方面產(chǎn)生影響,包括導(dǎo)致不孕不育、反復(fù)流產(chǎn)、胎兒畸形等。 1. 定義:染色體平衡易位指兩條染色體發(fā)生斷裂后,相互交換片段,但基因總數(shù)未丟失。 2. 遺傳風(fēng)險(xiǎn):可能遺傳給子代,增加子代出現(xiàn)染色體異常的概率。 3. 生育影響:導(dǎo)致受孕困難、反復(fù)自然流產(chǎn)、胚胎停育等。 4. 檢測方法:通過染色體核型分析等技術(shù)進(jìn)行檢測。 5. 治療措施:目前尚無特效治療方法,主要依靠輔助生殖技術(shù)提高生育成功率。 染色體平衡易位雖然較為復(fù)雜,但通過科學(xué)的檢測和合理的生育策略,仍有機(jī)會獲得健康的子代。

    2024-11-24 16:05
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    不良孕產(chǎn)史與染色體異常的關(guān)系,采用外周血淋巴細(xì)胞常規(guī)培養(yǎng)法制備染色體標(biāo)本,對1020對有不良孕產(chǎn)史的夫婦雙方進(jìn)行了染色體檢查,共檢出異常核型128例,異常檢出率為6.28%,明顯高于普通人群.異常核型所涉及的染色體有1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,20,21,X,Y等65種核型.其中4種核型經(jīng)專家鑒定屬世界首報(bào).在異常染色體核型中,平衡易位98例(相互易位68例,羅伯氏易位30例),占76.56%,染色體臂間倒位16例,占12.50%,其它染色體異常核型12例,占9.38%,嵌合體2例.占1.56%,男性47例.占36.72%;女性81例;占63.28%.并就不良孕產(chǎn)史異常染色體的檢出率;染色體平衡易住與不良孕產(chǎn)史;染色體臂間倒位與不良孕產(chǎn)史;大Y染色體與不良孕產(chǎn)史;異常染色體的男女比例等進(jìn)行了分析和討論.認(rèn)為不良孕產(chǎn)史不但與染色體畸變有關(guān),而且與染色體多態(tài)性也有一定關(guān)系.對于不良孕產(chǎn)史的夫婦進(jìn)行染色體檢查十分必要.這不僅有助于病因的診斷與分析,而且也有助于臨床的處理扣指導(dǎo).

    2024-11-24 16:05
  • 回答3

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    很多書上提到的染色體異常導(dǎo)致流產(chǎn),是指胚胎的染色體異常而不指夫婦。胚胎的染色體異常,導(dǎo)致流產(chǎn),只能是致死型異常,應(yīng)該是偶發(fā)自然流產(chǎn),很少反復(fù)發(fā)生。換而言之,即使夫婦雙方染色體都正常,在配子形成和胚胎發(fā)育過程中也可出現(xiàn)染色體異常或基因突變。例如免疫因素、內(nèi)分泌因素和子宮因素導(dǎo)致的宮內(nèi)環(huán)境改變引發(fā)了胚胎染色體的致死型畸變,導(dǎo)致的習(xí)慣性流產(chǎn),這是習(xí)慣性流產(chǎn)最常見的因素。再如精卵異常導(dǎo)致的致死型畸變。另外有毒化學(xué)物質(zhì)、放射線、高溫等也可引起染色體致死型異常。檢查胚胎染色體才有意義,但是臨床上一般不易做到,安太醫(yī)院的方法是,在胎停育確診后,通過宮腔鏡取出無菌胎兒組織,經(jīng)過培養(yǎng)制備染色體。因此,如果習(xí)慣性流產(chǎn)患者夫婦其中有一方有染色體輕度異常,不要認(rèn)為是不治之癥而放棄治療。我們經(jīng)治這樣的患者中,除染色體輕度異常外,多另有原因,經(jīng)過對因治療后都獲得了嫡生子女。

    2024-11-24 16:05
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    兩條不同源的染色體各發(fā)生斷裂后,互相變位重接而形成兩條結(jié)構(gòu)上重排的染色體稱相互易位。這種易位大多數(shù)都保留了原有基因總數(shù),對基因作用和個(gè)體發(fā)育一般無嚴(yán)重影響,故稱平衡易位。在減數(shù)分裂時(shí),如果兩個(gè)易位的染色體在一起,兩個(gè)正常的染色體在一起進(jìn)入生殖細(xì)胞中,將產(chǎn)生平衡配子,因?yàn)檫@樣的分離能保證每一個(gè)細(xì)胞有一套完整的基因。如果一個(gè)易位的染色體和一個(gè)正常的染色體在一起分離而進(jìn)入生殖細(xì)胞中,將產(chǎn)生不平衡的配子。平衡易位是人類中最多的一類染色體結(jié)構(gòu)畸變,在新生嬰兒中的發(fā)生率約為1/500~1/1000。人類有23對46條染色體,染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對恒定的,不能隨便多一點(diǎn)或少一點(diǎn),否則就可能出毛病。染色體平衡易位是指兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換,僅有位置的改變,沒有可見的染色體片段的增減。這種易位造成了染色體遺傳物質(zhì)的“內(nèi)部搬家”。但就一個(gè)細(xì)胞而言,染色體的總數(shù)未變,所含基因也未增減,所以,平衡易位攜帶者通常不會患有異常表型,外貌、智力和發(fā)育等通常都是正常的。然而,平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中,卻有可能得到一條衍生異常染色體,導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多(部分三體性)或減少(部分單體性),并產(chǎn)生相應(yīng)的效應(yīng)。因?yàn)樘菏菑母改鸽p方各獲得一條染色體組成自己的染色體,如果他沒有全部遺傳父親(母親)易位的染色體,或是沒有全部遺傳父親(母親)正常的染色體,而是只遺傳了一條易位的衍生染色體,這就會出現(xiàn)遺傳物質(zhì)總數(shù)不對的狀況,從而造成某個(gè)易位節(jié)段的缺失(部分單體)或多余(部分三體),這樣就破壞了遺傳物質(zhì)的平衡,導(dǎo)致胎兒畸形或自然流產(chǎn)。

    2024-11-25 07:14
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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    北京協(xié)和醫(yī)院

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