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范可尼貧血要做哪些檢查

2015-12-19 18:19 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

范可尼貧血要做哪些檢查

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價

龔峻梅副主任醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

三級甲等

血液腫瘤科/血液病科

你好，范可尼貧血的診斷檢查：國內(nèi)診斷標(biāo)準(zhǔn)：臨床有先天畸形，如體格矮小、骨骼畸形、小頭畸形、智力低下等；家族中可有同樣患者。輔助檢查：實驗室檢查。
2015-12-19 18:43

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什么是范可尼貧血? 　　先天性再生障礙性貧血又稱范可尼貧血(Faneoni anemia，F(xiàn)A)，是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血被系統(tǒng)疾病。其發(fā)病率為1~3/10^7，基因攜帶頻率為1/300，約10%～30%FA患者，父母為近親婚配。多于兒童(4～12歲)發(fā)病，最小15天，最大20歲，男：女為2:1?！　?927年Guido Fanconi首先報告一個家族中3個男孩患有再生障礙性貧血并伴多發(fā)性先天性畸形，以后世界各地陸續(xù)有此種疾病發(fā)現(xiàn)，1982年國際Fanconi貧血登記處成立并登記200 查看全文»

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