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β-地中海貧血是怎么回事

2015-12-26 15:20 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

β-地中海貧血是怎么回事

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

龔峻梅副主任醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

三級甲等

血液腫瘤科/血液病科

你好，β-地中海貧血是由于調(diào)控β珠蛋白基因缺陷，導(dǎo)致β珠蛋白肽鏈合成障礙所產(chǎn)生的溶血性貧血。全世界已發(fā)現(xiàn)300種基因突變類型，我國有20種以上。突變致β鏈合成部分受抑制者稱“β+-地中海貧血”;致β-鏈完全抑制者稱“β0-地中海貧血”。肽鏈合成的抑制涉及δ鏈，稱δβ-海洋性貧血。
2015-12-26 15:57

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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