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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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少見類型地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病，包括血紅蛋白 E 病、血紅蛋白 C 病、血紅蛋白 H 病等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，診斷和治療具有一定難度。 1.發(fā)病機(jī)制：由于珠蛋白基因的缺失或突變，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分異常，影響紅細(xì)胞的正常功能。 2.癥狀表現(xiàn)：可能有貧血、黃疸、肝脾腫大、骨骼改變等。 3.診斷方法：包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等。 4.治療手段：輕型一般無需特殊治療，中重型可能需要輸血、祛鐵治療，必要時進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。 5.遺傳咨詢：對于有家族史的人群，進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷非常重要。 6.日常注意：患者應(yīng)注意休息，避免感染，均衡飲食，補(bǔ)充葉酸等。 總之，少見類型地中海貧血雖然相對罕見，但仍需引起重視。早期診斷、規(guī)范治療和合理的生活管理有助于提高患者的生活質(zhì)量。
2024-10-08 13:11
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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