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卟啉病需要進(jìn)行哪些檢查項(xiàng)目

2024-10-08 17:23 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 卟啉病

問(wèn)題：

卟啉病要做哪些檢查

回答1
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邢學(xué)法主治醫(yī)師

冠縣辛集中心衛(wèi)生院

一級(jí)

外科

卟啉病的檢查項(xiàng)目包括血液檢查、尿液檢查、糞便檢查、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等。 1.血液檢查：檢測(cè)紅細(xì)胞、血紅蛋白水平，以及卟啉前體和卟啉代謝產(chǎn)物的含量。 2.尿液檢查：測(cè)定尿卟啉、糞卟啉等的含量。 3.糞便檢查：了解糞卟啉的情況。 4.基因檢測(cè)：明確是否存在相關(guān)基因突變。 5.影像學(xué)檢查：如腹部超聲、CT 等，查看肝臟、脾臟等器官的結(jié)構(gòu)和功能。通過(guò)綜合多種檢查方法，可以更準(zhǔn)確地診斷卟啉病，為后續(xù)的治療提供依據(jù)?；颊咭坏┏霈F(xiàn)疑似卟啉病的癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的血液科或風(fēng)濕免疫科就診。
2024-10-09 12:26

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什么是卟啉病? 　　卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過(guò)一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。查看全文»

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