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您好，先天性巨結(jié)腸癥又稱(chēng)腸管無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥。先天性巨結(jié)腸癥是一種神經(jīng)峭細(xì)胞源性疾病和多基因遺傳病，是新生兒期低位腸梗阻的常見(jiàn)原因之一。其發(fā)病率在1/2000～1/5000，男女為4：1。本病有家族性發(fā)生傾向，有報(bào)道為4%。先天性巨結(jié)腸是一種比較多見(jiàn)的先天性胃腸道發(fā)育畸形，目前認(rèn)為與胚胎發(fā)育中，消化道成神經(jīng)細(xì)胞下移過(guò)程停滯有關(guān)。因而使遠(yuǎn)端結(jié)腸和直腸肌問(wèn)和粘膜下神經(jīng)叢缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，腸管失去正常蠕動(dòng)功能，呈痙攣狀態(tài)。近年還發(fā)現(xiàn)部分患兒臨床癥狀酷似先天性巨結(jié)腸，病理檢查發(fā)現(xiàn)腸壁神經(jīng)組織學(xué)改變與巨結(jié)腸有所不同，稱(chēng)之為巨結(jié)腸類(lèi)緣病。

先天性巨結(jié)腸是由于直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯的近端結(jié)腸，使該腸這肥厚、擴(kuò)張，是一種小兒的先天性腸道畸形。先天性巨結(jié)腸病兒，在新生兒期因出現(xiàn)急性腸梗阻癥，開(kāi)腹探查屢見(jiàn)不鮮。在年長(zhǎng)兒期，誤將糞石當(dāng)腫瘤開(kāi)腹也時(shí)有發(fā)生，也常因癥狀不典型而延誤診斷和治療，誤診，誤治原因。