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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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46，XX/46，XY 嵌合體真兩性畸形是一種罕見的先天性生殖器官發(fā)育異常疾病，表現(xiàn)為同時具有卵巢和睪丸組織，性染色體核型為 46，XX/46，XY 嵌合。其病因復雜，癥狀多樣，診斷和治療具有一定難度。 1.病因：可能與胚胎發(fā)育早期性染色體異常分配、基因突變等有關(guān)。 2.癥狀：外生殖器形態(tài)多樣，可能有陰蒂肥大、陰唇融合類似男性陰莖，也可能有睪丸和卵巢同時存在。 3.診斷：通過染色體核型分析、性腺活檢、內(nèi)分泌激素測定等檢查明確診斷。 4.治療：根據(jù)患者的社會性別、外生殖器發(fā)育情況、性腺功能等綜合考慮，選擇合適的治療方案?？赡馨ㄊ中g(shù)矯正外生殖器、切除與社會性別不符的性腺組織等。 5.預后：經(jīng)過合理治療，患者可獲得較好的生活質(zhì)量，但生育能力可能受到影響。 總之，46，XX/46，XY 嵌合體真兩性畸形是一種復雜的疾病，需要多學科協(xié)作進行精準診斷和個體化治療，以提高患者的生活質(zhì)量。
2024-10-09 02:37
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什么是真兩性畸形? 真兩性畸形是指人體內(nèi)同時存在睪丸和卵巢組織，主要表現(xiàn)為人體內(nèi)有兩種性別的性腺，但外生殖器非男非女。它們可以分別位于盆腔兩側(cè)，也可能以“卵睪”的形式一起出現(xiàn)在盆腔一側(cè)。大約2/3的患者核型為46，XX，10%的患者為46，XY，其余患者染色體呈嵌合體。還有一些患者，SRY陰性，提示常染色體的某些突變可能會不同程度的干擾正常性別的分化。疾病本身是散發(fā)性的，偶有家族遺傳的報道。 查看全文»
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