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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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丙酸血癥的診斷需要綜合多種方法，包括臨床癥狀觀察、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)等。 1. 臨床癥狀：患兒可能出現(xiàn)反復(fù)嘔吐、嗜睡、發(fā)育遲緩、肌張力低下等癥狀。 2. 血生化檢查：檢測(cè)血中丙酸及其代謝產(chǎn)物濃度升高，如丙酰肉堿、丙酰甘氨酸等。 3. 尿有機(jī)酸分析：可發(fā)現(xiàn)尿中3-羥基丙酸、甲基枸櫞酸等代謝產(chǎn)物增多。 4. 血氨基酸分析：可能出現(xiàn)甘氨酸水平升高。 5. 基因檢測(cè)：發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因突變有助于確診。 綜合以上多種診斷方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷丙酸血癥，為后續(xù)的治療和干預(yù)提供依據(jù)。
2024-10-09 05:38
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