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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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巨血小板綜合征的發(fā)病原因主要有遺傳因素、血小板膜蛋白異常、血小板生成障礙、血小板功能缺陷以及其他相關(guān)因素等。 1.遺傳因素：多數(shù)為常染色體隱性遺傳，基因突變導(dǎo)致相關(guān)蛋白功能異常。 2.血小板膜蛋白異常：如糖蛋白 Ib-IX-V 復(fù)合物的結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常。 3.血小板生成障礙：骨髓造血微環(huán)境異常，影響血小板的正常生成。 4.血小板功能缺陷：血小板的黏附、聚集等功能出現(xiàn)障礙。 5.其他相關(guān)因素：某些自身免疫性疾病、感染等也可能誘發(fā)。 總之，巨血小板綜合征的病因較為復(fù)雜，需要綜合多種因素進(jìn)行判斷和診斷。一旦確診，應(yīng)及時(shí)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療和管理。
2024-10-09 05:44
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來(lái)自近親婚配家庭，自發(fā)突變相當(dāng)少見(jiàn)。也有報(bào)道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時(shí)間延長(zhǎng)和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報(bào)道2名來(lái)自近親婚配家庭的兒童有嚴(yán)重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn)兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實(shí)血小板GPI b的異常是導(dǎo)致本病血小板功能缺陷的原因，后來(lái)研究又證實(shí)本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見(jiàn)，世界范圍內(nèi)發(fā)病率約1/100萬(wàn)。 查看全文»
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