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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內科
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異染色性白質腦病是一種罕見的遺傳性腦白質營養(yǎng)不良疾病，主要影響神經系統(tǒng)功能，由基因突變引起，表現(xiàn)為進行性的神經功能障礙。其發(fā)病機制復雜，涉及多種細胞和分子過程，目前治療方法有限。 1.病因：主要是由于芳基硫酸酯酶 A 基因突變所致。 2.癥狀：早期表現(xiàn)為行走困難、運動失調，逐漸出現(xiàn)智力減退、視力和聽力障礙等。 3.診斷：通過基因檢測、磁共振成像（MRI）等檢查來明確診斷。 4.治療：目前尚無特效治療方法，主要是對癥支持治療，如使用神經營養(yǎng)藥物（如甲鈷胺、維生素 B12、胞磷膽堿）。 5.預后：病情多呈進行性加重，預后較差。 總之，異染色性白質腦病是一種嚴重的神經系統(tǒng)疾病，雖然治療困難，但早期診斷和適當?shù)闹С种委熡兄诟纳苹颊叩纳钯|量。
2024-10-09 08:22
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