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異常血紅蛋白病的診斷，主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查等，包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等。 1.臨床表現(xiàn)：患者可能有貧血、黃疸、發(fā)紺等癥狀，也可能無(wú)癥狀。 2.家族史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于診斷。 3.血常規(guī)：可發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞參數(shù)異常，如紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白含量等改變。 4.血紅蛋白電泳：能分離和鑒定不同類型的血紅蛋白，確定異常血紅蛋白的存在。 5.基因檢測(cè)：明確異常血紅蛋白的基因突變類型，是確診的重要方法。 綜合以上多種方法，結(jié)合臨床表現(xiàn)和家族史，能夠較為準(zhǔn)確地診斷異常血紅蛋白病。診斷明確后，可制定相應(yīng)的治療和管理方案。