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先天性中性粒細(xì)胞缺乏癥如何診斷？

2015-09-26 14:06 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

先天性中性粒細(xì)胞缺乏癥如何診斷？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

高沖主任醫(yī)師

東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

三級(jí)甲等

血液科

先天性中性粒細(xì)胞缺乏癥的診斷，需綜合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、家族病史、基因檢測(cè)等。若感身體不適，請(qǐng)立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿隨意服藥。
1.臨床表現(xiàn)：反復(fù)感染，如肺炎、皮膚膿腫等。
2.實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)顯示中性粒細(xì)胞絕對(duì)值明顯降低。
3.家族病史：了解家族中有無類似疾病患者。
4.基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因突變情況。
5.骨髓穿刺：評(píng)估骨髓造血功能。
綜合以上多方面的檢查和評(píng)估，才能明確診斷先天性中性粒細(xì)胞缺乏癥。
2015-09-26 14:37

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什么是白細(xì)胞減少和粒細(xì)胞缺乏癥? 　　外周血白細(xì)胞數(shù)持續(xù)低于正常值(成人4×10^9/L)時(shí)稱為白細(xì)胞減少(leukopenia)，中性粒細(xì)胞是白細(xì)胞的主要成分，中性粒細(xì)胞減少常導(dǎo)致白細(xì)胞減少。中性粒細(xì)胞絕對(duì)計(jì)數(shù)低于2.0 ×10^9/L稱為中性粒細(xì)胞減少(neutropenia);低于0.5 ×10^9/L稱為粒細(xì)胞缺乏癥(agranlocytosis)。白細(xì)胞減少癥的病人，大多數(shù)起病緩慢，癥狀輕微，常見癥狀頭昏、乏力、心悸、低熱，容易出現(xiàn)咽喉炎及口腔黏膜潰瘍等。查看全文»

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