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肺淋巴管肌瘤病的診斷需要綜合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、肺功能檢查、病理檢查及基因檢測等。常見癥狀包括進(jìn)行性呼吸困難、氣胸、乳糜胸等。 1.臨床表現(xiàn)：患者多有逐漸加重的呼吸困難，反復(fù)發(fā)生氣胸、乳糜胸，還可能出現(xiàn)咳嗽、咯血等。 2.影像學(xué)檢查：胸部高分辨率 CT 可顯示雙肺彌漫分布的薄壁囊腔，是重要的診斷依據(jù)。 3.肺功能檢查：常表現(xiàn)為阻塞性或混合性通氣功能障礙，彌散功能降低。 4.病理檢查：通過經(jīng)支氣管鏡肺活檢、胸腔鏡或開胸肺活檢獲取組織進(jìn)行病理分析，可見異常增生的平滑肌樣細(xì)胞。 5.基因檢測：檢測 TSC1 或 TSC2 基因突變，對診斷有重要意義。 總之，肺淋巴管肌瘤病的診斷需要綜合多種檢查方法，以明確診斷并制定合適的治療方案。患者一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診。