先天性肌萎縮常為神經(jīng)原性肌萎縮，以四肢遠(yuǎn)端為主，上肢于手的骨間肌，而下肢于脛前肌的萎縮表現(xiàn)較明顯。先天性肌萎縮常表現(xiàn)為肩胛帶肌和骨盆帶肌的萎縮和無(wú)力。如頸肌的無(wú)力，有些患者需用手支撐才能將頭抬起。肩胛的肌肉萎縮構(gòu)成翼狀肩胛。

神經(jīng)源性肌萎縮常見(jiàn)的原因?yàn)閺U用、營(yíng)養(yǎng)障礙、缺血和中毒。前角病變、神經(jīng)根、神經(jīng)叢、周圍神經(jīng)的病變等均可引起神經(jīng)興奮沖動(dòng)的傳導(dǎo)障礙，從而使部分肌纖維廢用，產(chǎn)生廢用性肌萎縮。另一方面當(dāng)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元任何部位損害后，其末梢部位釋放的乙酰膽堿減少，交感神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)作用減弱而致肌萎縮。

肌源性肌萎縮是由肌肉本身疾病，可能還包括其他一些因素，如肩帶或面肩肱型的肌營(yíng)養(yǎng)不良患者，通過(guò)形態(tài)學(xué)檢查證實(shí)為脊髓型肌萎縮。用微電極技術(shù)檢查患肌營(yíng)養(yǎng)不良的動(dòng)物，顯示機(jī)能性失神經(jīng)肌纖維者約占1/3。兩大類疾病可以引起“肌萎縮”：神經(jīng)受損稱神經(jīng)源性肌萎縮；肌肉本身的疾病稱肌源性肌萎縮。