大皰性表皮松解癥（EB，Epidermolysis bullosa）是一種罕見的遺傳疾病，表現(xiàn)為皮膚非常脆弱，因日常的輕微摩擦而反復發(fā)作水皰。相關材料顯示，大皰性表皮松解是由Koebner在19世紀晚期首次提出，用以描繪一種不留瘢痕的水皰性皮膚病。得此病的孩子患皮膚癌的風險非常高，并且沒有任何已知的有效治療方法。那么，如何確診是否患上大皰性表皮松解癥呢？

一般來說，確證患上大皰性表皮松解癥可從以下兩種方法入手：

皮膚活檢

為了正確診斷單純型大皰性表皮松解癥，需做皮膚活檢。皮膚活檢的超微結構分析可以明確皮膚中裂隙的位置，因此將單純型大皰性表皮松解癥同其他類型的EB區(qū)別開來。它也可進一步區(qū)別其他水皰性皮膚病，例如表皮松解性角化過度（EH），它在病理上與單純型大皰性表皮松解癥相似但侵犯表皮基底細胞上層而不是基底細胞層。在少數(shù)病例中，此方法也被用做產前診斷。

現(xiàn)在對單純型大皰性表皮松解癥遺傳學基礎的理解使產前遺傳學咨詢成為可能，它可在孕早期進行，對胎兒的危險比皮膚活檢小。

突變分析

突變分析在大皰性表皮松解癥產前診斷中的應用是十分重要的。就遺傳咨詢、依據DNA的產前診斷和基因治療而言，準確了解不同亞型營養(yǎng)不良型大皰表皮松解癥的致病突變基因可用來解釋一些問題。