在日常生活中我們總能看到一些一出生就患有遺傳病的寶寶，大皰性表皮松解癥也是其中一種，患上這種疾病的寶寶只要遭到輕微的碰撞或摩擦，皮膚和身體內(nèi)部就會出現(xiàn)水皰，形成開放性的傷口。因此，無法過著與正常人一樣的生活，也無法和父母來一個(gè)深情的擁抱，這著實(shí)令人痛苦，那么，剛出生的寶寶為何會患上大皰性表皮松解癥這種可怕的疾病呢？

大皰性表皮松解癥是一種罕見的遺傳疾病，表現(xiàn)為皮膚非常脆弱，因日常的輕微摩擦而反復(fù)發(fā)作水皰。發(fā)病率約為五萬分之一。所有的種族都會患EB，且男女比例相同。根據(jù)以往的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)顯示，角蛋白多肽的突變位點(diǎn)與單純性大皰性表皮松解癥的嚴(yán)重性之間有密切關(guān)系。D-M型角蛋白突變位于多肽中央螺旋桿區(qū)的氨基（1A）或羥基（2B）端，K型突變的位置較傾向于桿區(qū)的中央部分w-c型突變位置經(jīng)?；蛘呶挥跅U區(qū)的非螺旋連接（L12）區(qū)，或位K5的前端。

單純型大皰性表皮松解癥

單純型大皰性表皮松解癥患者角蛋白K5及K14基因的分析，發(fā)現(xiàn)了角蛋白三種主要亞型的突變。功能研究顯示這些突變導(dǎo)致了，疾病。此病基因定位于染色體12qll～q13或17q12～q21角蛋白K5和K14分別位于兩個(gè)位點(diǎn)。因此，單純型大皰性表皮松解癥是因特異性基本角蛋白基因缺陷引起。已報(bào)道的大多數(shù)病例存在這兩角蛋白基因編碼區(qū)的點(diǎn)突變。然而，基因缺陷也可能位于K5和K14基因以外。

交界型大皰性表皮松解癥

交界型大皰性表皮松解癥顯示很高程度的基因雜合性認(rèn)為至少六個(gè)不同的基因與其發(fā)病有關(guān)。在交界型大皰性表皮松解癥（JEB），水皰發(fā)生在真皮表皮交界的基底膜內(nèi)，即透明帶或重疊的半橋粒水平。電鏡下，觀察到半橋粒錨絲復(fù)合體區(qū)有異常。對大量致死性和非致性交界型大皰性表皮松解癥患者的研究發(fā)現(xiàn)，編碼錨細(xì)絲蛋白-層粘連蛋白5的3個(gè)組成多肽α3、β3和β2的3個(gè)基因發(fā)生特異突變。

營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥

在正常皮膚，Ⅶ型膠原分了形成反向二聚體通過重疊的羧基末端連接起來。這種聯(lián)結(jié)通過鏈內(nèi)的二硫鍵加強(qiáng)。這種穩(wěn)固的Ⅶ型膠原分子側(cè)向聚集形成錨原纖維。這樣Ⅶ型膠原合成后，進(jìn)一步裝配成錨原纖維因此在轉(zhuǎn)錄或翻譯水平影響Ⅶ型膠原合成或干擾其超分子裝配成錨原纖維的突變都可表現(xiàn)為營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥。