頸部形如雞蛋大小的腫塊5年間竟然長成了一個比拳頭還大的“角”，腫塊破潰、滲血竟只是腫瘤轉(zhuǎn)移的“冰山一角”……近日，年近八旬的劉伯伯在中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院接受了晚期甲狀腺癌的多學(xué)科治療。原以為是“懶癌”卻被告知存在雙基因突變，幸得靶向治療、免疫治療與精準(zhǔn)手術(shù)的“組合拳”，劉伯伯才逐步康復(fù)。專家提醒：甲狀腺癌不等于“懶癌”，類型、分期、患者身體狀況等因素會導(dǎo)致腫瘤侵襲性的差別，早診早治是關(guān)鍵。

放任“懶癌”不管病情惡化，基因檢測竟是兇險分型

劉伯伯頸部的腫瘤長成了比拳頭還大的“角”

5年前，劉伯伯發(fā)現(xiàn)自己脖子前面長出了一個雞蛋大小的腫物，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院穿刺診斷為“甲狀腺乳頭狀癌”。常常聽別人說甲狀腺癌是“懶癌”的劉伯伯當(dāng)時并未重視，也遲遲沒有開展積極治療。直到1年前，腫物突然增大到拳頭般大小，還出現(xiàn)了破潰、滲血甚至感染等嚴(yán)重的情況，給劉伯伯和家人帶來了極大的困擾。到醫(yī)院復(fù)查CT后，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)劉伯伯的甲狀腺癌已經(jīng)出現(xiàn)了頸部淋巴結(jié)、雙肺及胸膜轉(zhuǎn)移，病情進展兇猛來到晚期，劉伯伯和家人這才重視起來。

影像檢查提示劉伯伯的腫瘤已經(jīng)出現(xiàn)了多處轉(zhuǎn)移

為了移開這塊“心頭大石”，劉伯伯輾轉(zhuǎn)省內(nèi)多家醫(yī)院，最后來到了中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院耳鼻喉科，咽喉頭頸?？浦魅瘟喊l(fā)雅教授接診并安排劉伯伯入院接受進一步的檢查。

入院后，團隊為劉伯伯完善了相關(guān)檢查，穿刺病理考慮甲狀腺乳頭狀癌合并高級別分化型甲狀腺癌或低分化癌可能。而在進一步的基因檢測中也發(fā)現(xiàn)了“端倪”：劉伯伯BRAF基因和 TERT基因均出現(xiàn)了突變的情況。

多學(xué)科討論定制治療方案，“組合拳”清掃病變區(qū)域

在耳鼻喉科黃曉明教授主持下，梁發(fā)雅教授聯(lián)同醫(yī)院腫瘤科劉宜敏教授、細(xì)胞病理與分子診斷中心歐陽能太教授、放射科高明副教授就劉伯伯的情況開展了多學(xué)科聯(lián)合會診，并達成了相關(guān)共識：劉伯伯患上的是外生型甲狀腺腫瘤，且存在提示腫瘤細(xì)胞惡性程度較高、侵襲轉(zhuǎn)移能力較強、預(yù)后較差的雙基因突變。專家們一致認(rèn)為，劉伯伯目前腫瘤范圍較大，可以考慮先采用pd1免疫治療+酪氨酸激酶抑制劑靶向新輔助治療縮小腫瘤，以提高后續(xù)腫瘤的手術(shù)切除率，同時提高器官保護率以改善生活質(zhì)量。

按照治療方案，劉伯伯接受了3個療程的pd1免疫治療+酪氨酸激酶抑制劑靶向新輔助治療，原發(fā)病灶從134mm縮小到了99mm，頸部淋巴結(jié)從44mm縮小至40mm，周圍邊界較前清晰。經(jīng)充分術(shù)前評估，梁發(fā)雅教授團隊果斷抓住手術(shù)時機，為劉伯伯實施了甲狀腺癌根治術(shù)，切除了甲狀腺及胸前壁巨大破潰腫物，清掃雙側(cè)頸部及上縱隔淋巴結(jié)，并采用鄰近皮瓣修復(fù)了頸部缺損。

手術(shù)十分順利，術(shù)后劉伯伯的嗓音和吞咽功能都沒有收到影響，也沒有出現(xiàn)甲狀旁腺功能減退的情況，并在術(shù)后2周順利出院。接下來，劉伯伯將在核醫(yī)學(xué)科接受進一步的轉(zhuǎn)移灶碘131治療。

手術(shù)后2月，劉伯伯恢復(fù)良好

專家提醒：甲狀腺癌≠懶癌，務(wù)必盡早精準(zhǔn)診治

甲狀腺癌是近年來高發(fā)的腫瘤，但因為但相較于其他許多癌癥，大部分甲狀腺癌，尤其是乳頭狀癌，生長速度相對緩慢，病情進展較為溫和，有充裕的治療時間窗口，手術(shù)治療的高治愈率，因而常被認(rèn)為是“幸福癌”或“懶癌”。

黃曉明教授指出，由于在早期階段，許多甲狀腺癌患者沒有明顯癥狀，對身體的影響較小，不會像一些其他類型的癌癥那樣迅速惡化，危及生命，在發(fā)現(xiàn)后若及時手術(shù)，患者往往能長期生存，生活質(zhì)量也不受太大影響。但像劉伯這種情況，其病理不僅為甲狀腺乳頭狀癌一種類型，而且通過基因檢測提示其存在了BRAF和TERT兩個基因的突變，此類腫瘤侵襲性極強，在未明確腫瘤侵襲性的時候自認(rèn)為“懶癌”不積極處理反而延誤了病情。因此，對于甲狀腺癌，早診早治至關(guān)重要。其治療方法多樣，需綜合考慮癌癥的類型、分期、患者身體狀況等因素，制定個體化方案。

一般來說，甲狀腺超聲是診斷甲狀腺癌的重要手段，能清晰顯示甲狀腺結(jié)節(jié)的大小、形態(tài)、邊界、回聲、鈣化情況及血流分布等特征。梁發(fā)雅教授介紹，臨床上還需要結(jié)合頸部 CT 或 MRI 檢查來評估腫瘤與周圍組織的關(guān)系，判斷是否侵犯氣管、食管、血管等結(jié)構(gòu)，以及有無頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，為手術(shù)方案的制定提供重要依據(jù)。部分需要判斷是否存在遠處轉(zhuǎn)移時，也會考慮通過PET-CT進行檢查。

細(xì)針穿刺為常規(guī)手段，基因檢測輔助精準(zhǔn)診斷

對于可疑結(jié)節(jié)，專家建議在超聲引導(dǎo)下進行細(xì)針穿刺活檢，進行細(xì)胞學(xué)檢查，這是目前術(shù)前明確甲狀腺結(jié)節(jié)良惡性的重要方法，其診斷準(zhǔn)確率較高。對于一些難以診斷的病例，還可進行免疫組化和基因檢測來判斷。歐陽能太教授指出，劉伯伯的案例很好印證了基因突變對甲狀腺癌侵襲性或惡性程度的判斷價值。某些特定的基因突變模式提示腫瘤的惡性程度較高，不是”懶癌“，需盡快治療。

另外，當(dāng)細(xì)胞學(xué)診斷難以明確腫瘤良惡性時，基因檢測也有助于病理醫(yī)生的精準(zhǔn)診斷，并為后續(xù)的靶向治療提供依據(jù)。