出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷可由染色體異常、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可有這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。9月12日是預(yù)防出生缺陷日，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任、婦科生殖內(nèi)分泌?？浦魅侮惢劢淌?，產(chǎn)前診斷中心劉穎琳教授指出，常見(jiàn)的遺傳病有地中海貧血、脊髓性肌萎縮等，各位準(zhǔn)爸媽們應(yīng)該知曉出生缺陷的三級(jí)防控要點(diǎn)。

常見(jiàn)的遺傳病——地貧和SMA

對(duì)于不少準(zhǔn)爸媽來(lái)說(shuō)，地中海貧血和脊髓性肌萎縮（SMA）是在備孕過(guò)程中了解得最多的遺傳性疾病。

1、地中海貧血

地中海貧血是一組嚴(yán)重威脅人類健康的致死性、致殘性的遺傳性血液病，是人類珠蛋白基因缺失或者突變引起，簡(jiǎn)稱地貧。在我國(guó)廣西、廣東和海南省區(qū)地區(qū)流行，常見(jiàn)的地貧種類有α-地中海貧血和β-地中海貧血，人群中α-地貧基因攜帶率2%-18%，β-地中海貧血攜帶率1%-7%。

α-地中海貧血表現(xiàn)

①靜止型α-地中海貧血：通常無(wú)癥狀攜帶者，血液檢查無(wú)貧血，一般需要做基因分析才能檢查出來(lái)。

②輕型α-地中海貧血：無(wú)癥狀攜帶者，血常規(guī)、血紅蛋白電泳結(jié)果異常。

③中間型α-地中海貧血：表型輕重不一，貧血程度差異大，輕度貧血者沒(méi)有臨床癥狀，重者需要定期輸血治療。

④重型α-地中海貧血：致死性血液病，出現(xiàn)嚴(yán)重貧血癥狀，受累胎兒通常在宮內(nèi)或分娩后半小時(shí)內(nèi)死亡。

β-地中海貧血

①輕型β-地中海貧血：通常無(wú)貧血癥狀，攜帶者壽命一般不受影響。

②中間型β-地中海貧血：表型輕重不一，貧血程度差異大，輕度貧血者沒(méi)有臨床癥狀，重者需要定期輸血治療。

③重型β-地中海貧血：患兒出生時(shí)無(wú)臨床表現(xiàn)，通常在出生后3-6月開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，發(fā)病年齡越早，病情越重，若不治療，患兒在5歲前死亡。

2、脊髓性肌萎縮（SMA）

SMA是由于脊髓前角α-運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化變性，導(dǎo)致肢體和軀干進(jìn)行性、對(duì)稱性肌無(wú)力和肌萎縮的常染色體隱性遺傳性疾病。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）缺失和（或）微小變異導(dǎo)致最為常見(jiàn)。人群攜帶率1/40-1/60，發(fā)病率1/6000-1/10000。

SMA常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)有：宮內(nèi)胎動(dòng)減少，屈頸、抬頭乏力，四肢近端無(wú)力、吸吮、吞咽困難肌張力低下、腱反射降低或消失，無(wú)法獨(dú)坐，對(duì)稱性肌無(wú)力和萎縮，脊柱側(cè)彎，喪失獨(dú)立行走的能力等。

出生缺陷如何防，三級(jí)防控要知曉

專家提醒，出生缺陷防控可以通過(guò)“孕前”“產(chǎn)前”“新生兒早期”三級(jí)防控，有效預(yù)防、及時(shí)干預(yù)。

1、一級(jí)預(yù)防：孕前干預(yù)、防治出生缺陷胎兒的發(fā)生?？刹扇〉挠行Т胧┯校航菇H結(jié)婚，降低遺傳性疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)；提倡適齡生育，避免高齡妊娠；單基因疾病攜帶者篩查；有疾病家族史生育史者，孕前明確診斷，咨詢受孕方式；倡導(dǎo)計(jì)劃懷孕，減少意外妊娠。

2、二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及可能的宮內(nèi)干預(yù)。準(zhǔn)媽媽們應(yīng)該及時(shí)建立孕期保健檔案，定期接受產(chǎn)前檢查，包括超聲產(chǎn)前篩查、唐氏綜合征產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷等。

3、三級(jí)預(yù)防：新生兒早期診斷和早期治療，防治嚴(yán)重的致殘。新生兒應(yīng)及時(shí)接受相關(guān)疾病篩查，定期接受兒童保健。出生缺陷兒應(yīng)及時(shí)接受治療和康復(fù)訓(xùn)練。

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院具有全面成熟的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)，為孕媽媽們保駕護(hù)航，希望大家都能計(jì)劃妊娠，做好孕前篩查，選擇合適的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷方案，快樂(lè)幸福地迎接“人類幼崽”。