年輕的小王（化名）是一名遺傳性血管性水腫（HAE）患者，在沒有確診前，他就曾數(shù)次因喉頭水腫與死神“擦肩而過”，一度要戴上氣管套管維持生命，無法正常生活。輾轉(zhuǎn)來到中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院變態(tài)反應(yīng)（過敏）科求醫(yī)后，團(tuán)隊(duì)結(jié)合病史和相關(guān)實(shí)驗(yàn)室、基因檢查等得到了及時(shí)、準(zhǔn)確的診斷，并為他制定了個(gè)體化圍手術(shù)期管理方案。如今，小王已成功拔除佩戴已久的氣管套管，并納入除HAE集束化管理，幫助他重新回歸到了正常的社會(huì)生活。

△左圖為患者水腫頭部水腫發(fā)作時(shí)（拍攝于2021年11月患者家中）；右圖為患者水腫頭部水腫發(fā)作間期（拍攝于2022年9月中山三院過敏科門診）

△2022年10月耳鼻咽喉頭頸外科、過敏科和麻醉科多學(xué)科團(tuán)隊(duì)成功為患者“拔管”

HAE是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率約為1：50000。病雖罕見，但其實(shí)像小王這樣患者并不少。中山三院副院長(zhǎng)、變態(tài)反應(yīng)（過敏）科學(xué)科帶頭人楊欽泰教授介紹：“僅廣州可能就存在1000多例HAE患者；中山三院變態(tài)反應(yīng)（過敏）科從去年9月到如今已陸續(xù)確診十余例HAE患者?！?/p>

另一方面，HAE極易與其他病混淆，患者從首次發(fā)病到確診，可以要走上十余年；但病情發(fā)作卻“不等人”，有些患者可能在某次發(fā)病中，就因喉頭水腫而窒息死亡，兇險(xiǎn)萬分！為了提升HAE患者就醫(yī)可及性，同時(shí)為患者救治贏取寶貴時(shí)間，8月24日，依托《云上三院·過敏》平臺(tái)歷時(shí)半年余開發(fā)的“遺傳性血管性水腫SOS一鍵求助”正式上線，HAE相關(guān)患者可在危急情況下在線尋求專業(yè)醫(yī)生幫助！

△“遺傳性血管性水腫SOS一鍵求助”平臺(tái)界面

從發(fā)病到窒息最快10分鐘，喉頭水腫死亡率高達(dá)40%

“HAE主要臨床表現(xiàn)為頭面部、四肢、消化道、生殖器、喉等部位反復(fù)發(fā)作的皮膚和黏膜水腫，其中喉頭水腫最為兇險(xiǎn)，從發(fā)病到出現(xiàn)窒息進(jìn)展兇險(xiǎn)（最快10分鐘），死亡率可高達(dá)40%?！睏顨J泰教授介紹道。

但由于疾病本身罕見，許多醫(yī)生本身可能都對(duì)此病不了解，據(jù)相關(guān)研究顯示，HAE患者通常在30歲前就發(fā)病，但又65%的HAE患者會(huì)被誤診，他們?cè)诖_診前平均就診于4.4名醫(yī)生，平均確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)13.5年。在求診之路中，有的患者會(huì)因?yàn)樗[的表現(xiàn)，診斷為食物過敏等原因?qū)е碌倪^敏性血管性水腫，被予以對(duì)癥處理；有的患者會(huì)因?yàn)樗[累及腸道而被誤診為闌尾炎等消化道疾病，24%的HAE患者因此接受了不必要的腹部手術(shù)探查；有的患者由于反復(fù)發(fā)作喉水腫需要行氣管切開術(shù)搶救，承受了巨大的精神壓力，更有部分患者因救治不及時(shí)而死亡。

另一方面，確診后的HAE患者還需要進(jìn)行終身隨訪管理，對(duì)患者的近親屬也應(yīng)及時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)和相關(guān)疾病宣教……

如此一來，提高患者和醫(yī)務(wù)工作者對(duì)HAE的認(rèn)識(shí)和規(guī)范診斷水平迫在眉睫。HAE患者要獲得可及的、有效的規(guī)范化救治的需求也尤為迫切。

為罕見病發(fā)聲，打造HAE全程管理的中國(guó)方案

中山三院變態(tài)反應(yīng)（過敏）科團(tuán)隊(duì)總結(jié)了此前成功救治HAE患者經(jīng)歷，將病例發(fā)表在國(guó)際頂級(jí)醫(yī)學(xué)期刊《英國(guó)醫(yī)學(xué)雜志》（The BMJ）上，提供了中國(guó)HAE臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，為罕見病治療發(fā)出中國(guó)聲音，提供了中國(guó)方案。

△中山三院變態(tài)反應(yīng)（過敏）科團(tuán)隊(duì)

為了幫助該類患者實(shí)現(xiàn)無血管性水腫發(fā)作，團(tuán)隊(duì)還打造出“HAE集束化管理”模式，這是中山三院過敏科團(tuán)隊(duì)專門為HAE患者制定的全球首個(gè)全程疾病管理方案，團(tuán)隊(duì)將相關(guān)內(nèi)容發(fā)表在我國(guó)預(yù)防醫(yī)學(xué)界的高水平學(xué)術(shù)期刊《中華預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志》上。此舉為實(shí)現(xiàn)HAE患者規(guī)范化管理和緊急救治流程的全程智慧化隨訪管理提供了參考，保證了患者能夠獲得及時(shí)且專業(yè)的救治。

楊欽泰教授指出，“HAE集束化管理”內(nèi)容包括：1、兩個(gè)“普及”：醫(yī)生和患者HAE知識(shí)普及；2、兩個(gè)“可及”：HAE精準(zhǔn)診斷和靶向治療藥物可及；3、兩個(gè)“S”：HAE專病管理流程（SOP）和一鍵求救（SOS）。

△HAE一鍵求助及健康隨訪管理模式

24小時(shí)on call！發(fā)生緊急情況，一鍵求救醫(yī)生

中山三院變態(tài)反應(yīng)（過敏）科副主任馮佩英介紹，在中山三院，患者一經(jīng)確診HAE，醫(yī)生即可將患者加入“云上三院”小程序的HAE一鍵求救管理名單中，患者發(fā)病時(shí)，可通過小程序撥打HAE一鍵求救電話，該一鍵求救電話24小時(shí)有工作人員值聽?；颊邠艽蚝蠼缑鎸?huì)彈出急救指引短信，急救電話接通后，患者按照指引告知醫(yī)生急性癥狀發(fā)作范圍、持續(xù)時(shí)間及有無隨身攜帶急性發(fā)作治療藥物，醫(yī)生在線指導(dǎo)患者作應(yīng)急處理。電話未接通時(shí)，值班醫(yī)生會(huì)收到患者的求救呼叫信息，患者也會(huì)收到急救指引短信，患者根據(jù)指引先前往就近醫(yī)院急診科就診處理，醫(yī)生看到求救電話或短信時(shí)，會(huì)第一時(shí)間回?fù)軈f(xié)助處理。

HAE可防可治，中山三院變態(tài)反應(yīng)（過敏）科希望通過系列的創(chuàng)新型探索，初步構(gòu)建HAE終身健康隨訪管理理念和一鍵求助的應(yīng)急管理模式，給HAE患者帶來終身的益處，也為未來的HAE規(guī)范化、常規(guī)化、智慧化管理模式的完善提供參考。據(jù)了解，未來，中山三院還計(jì)劃牽頭組織成立過敏聯(lián)盟，把目前規(guī)范診療和健康管理模式落實(shí)到聯(lián)盟單位中?！癏AE雖然是罕見病，但它是可治的，有明確的病因，又有專門針對(duì)此病發(fā)作和預(yù)防的藥物。我們也希望通過努力，能降低患者死亡的悲劇發(fā)生。希望能將診療規(guī)范和管理模式向各單位普及，惠及HAE患者，讓他們得到良好的診斷、治療和全程管理。”中山三院變態(tài)反應(yīng)（過敏）科副主任陳壯桂說道。