《中國罕見病定義研究報告2021》定義，新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病列入罕見病。有這樣一種好發(fā)于兒童的罕見顱外實體瘤，在中國發(fā)病率低至7.72/百萬（0~14歲兒童），其惡性程度高、生存率低、疾病進展迅猛且治療難度大，被稱作“兒童腫瘤之王”，這就是神經(jīng)母細胞瘤（neuroblastoma，NB）。對于患有罕見的神經(jīng)母細胞瘤的患兒來講，從發(fā)病的那一刻起，生活就像是籠罩了黑暗的陰霾，尤其對于高危及復發(fā)難治的患兒，目前臨床上的治療手段效果不佳，遠期生存較差，讓患者和家庭背負沉重負擔。

在全球范圍，美國、英國和歐洲早已將神經(jīng)母細胞瘤列為罕見病并指定了孤兒藥，為治療甚至治愈提供了有利保障。然而在中國，這一發(fā)病率極低的罕見兒童腫瘤，尚未被納入罕見病目錄。目前神經(jīng)母細胞瘤患者總數(shù)約占兒童惡性腫瘤患者總數(shù)的8%~10%，導致的死亡人數(shù)占比卻高達15%，仍是亟待被大家看見的“隱形殺手”，需要更多的關注和支持，帶領患兒走出黑暗，重拾生命之光。

神經(jīng)母細胞瘤發(fā)病率極低、惡性程度高，生存率低，社會危害大

神經(jīng)母細胞瘤起源于未分化的交感神經(jīng)節(jié)細胞，是一種好發(fā)于兒童的顱外實體惡性腫瘤，其中85%發(fā)生于5歲以下。神經(jīng)母細胞瘤的發(fā)病率低，極為罕見。其病因復雜、臨床表現(xiàn)多樣，低中危患者預后較好，高危患者即使接受化療、放療、手術、造血干細胞移植等多種方法的綜合治療，5年總生存率仍低于50%，復發(fā)或難治性神經(jīng)母細胞瘤5年總生存率僅約20%，嚴重影響患者生命質(zhì)量，給家庭帶來沉重的經(jīng)濟負擔。

神經(jīng)母細胞瘤診斷方法成熟、治療手段明確、罕見但可治愈

臨床普遍認為，為高危/復發(fā)/難治患兒找到有效的治療方案，是提升患兒5年總生存率的關鍵。針對高危患兒的研究發(fā)現(xiàn)，在經(jīng)歷多輪復雜而密集的綜合治療后，治療效果仍不佳，并由此帶來復發(fā)風險，免疫治療則能為這類患兒群體帶來生機。

目前我國已制定并發(fā)布多部神經(jīng)母細胞瘤診療專家共識/規(guī)范，明確了神經(jīng)母細胞瘤的確診標準和極低危、低危、中危、高危神經(jīng)母細胞瘤的治療方案。2022年，中國專家結合國際診療進展和國內(nèi)具體情況，更新并發(fā)布了《兒童神經(jīng)母細胞瘤診療專家共識CCCG?NB?2021方案》，明確推薦高?；純菏褂肎D2單抗作為維持治療階段的藥物，進一步為神經(jīng)母細胞瘤的臨床用藥提供精確指導。

目前，達妥昔單抗β是唯一一款在中國獲批兩類適應癥的GD2單抗，適用于1歲或以上的初治高危神經(jīng)母細胞瘤及伴或不伴有殘留病灶的復發(fā)/難治性神經(jīng)母細胞瘤患者。2022年發(fā)布的《GD2抗體達妥昔單抗β治療神經(jīng)母細胞瘤的臨床應用專家共識》對達妥昔單抗β的安全性、有效性、適用人群及使用方法進行了總結和推薦，為臨床醫(yī)生使用GD2抗體免疫療法提供了指導。

國際上，美國和歐盟已指定孤兒藥對神經(jīng)母細胞瘤進行治療。在2020年1月發(fā)布的歐洲罕見病孤兒藥清單中，就明確推薦達妥昔單抗β用于治療≥12月齡的高危神經(jīng)母細胞瘤和伴/不伴有殘留病灶的復發(fā)性或難治性神經(jīng)母細胞瘤患者。

隨著國際和國內(nèi)多中心臨床試驗的開展和GD2抗體達妥昔單抗β這樣的創(chuàng)新藥物的應用，神經(jīng)母細胞瘤患者的預后逐步改善，其中高?；純旱?年總生存（OS）率提高至64%，5年無事件生存（EFS）率提高至57%；復發(fā)或難治性患兒的3年OS率達71%，3年EFS率達57%，為治愈帶來了希望。

期待罕見疾病神經(jīng)母細胞瘤獲得更多關注和支持

為加強我國罕見病管理，提高罕見病診療能力，維護罕見病患者健康權益，2018年5月，我國《第一批罕見病目錄》發(fā)布。同時，印發(fā)了罕見病目錄制訂工作程序，包括分批遴選目錄覆蓋病種，對目錄進行動態(tài)更新等，并明確提出納入目錄的病種應當同時滿足以下條件：國際國內(nèi)有證據(jù)表明發(fā)病率或患病率較低、對患者和家庭危害較大、有明確診斷方法、有治療或干預手段、經(jīng)濟可負擔。

得益于國家政策的支持，醫(yī)藥行業(yè)對罕見病的逐步重視，社會公眾的關注使得中國罕見病患者“缺醫(yī)少藥”的困境逐步得到改善。作為一種符合罕見病目錄納入條件的疾病，我們希望神經(jīng)母細胞瘤能夠得到更多的關注和支持，讓創(chuàng)新藥物變得更加可及可負擔，通過有效的治療手段，最終實現(xiàn)部分兒童患者被成功治愈，重燃生命之光，點亮生命色彩！

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