林女士（化名）已經(jīng)結(jié)婚6年了，卻一直懷不上孩子，林女士開始著急了，便和丈夫一起來到溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心就診。

經(jīng)過詳細(xì)的問診，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)林女士的愛人楊先生平時(shí)除了加班，日常的生活很規(guī)律，夫妻生活方面都正常。但楊先生的精液分析結(jié)果卻是令夫妻倆大吃一驚：楊先生的精液里竟然沒有精子。

根據(jù)這一結(jié)果，醫(yī)生安排了更加詳細(xì)的檢查，希望能從中找出病因。檢測(cè)AZF基因（位于Y染色體，控制精子生成的基因）發(fā)現(xiàn)全部缺失，同時(shí)促卵泡激素（FSH）很高，男性生殖器官發(fā)育卻基本正常。染色體結(jié)果是46，XX。從遺傳學(xué)角度講，這就意味著“他”并不是男人……臨床上稱為為性反轉(zhuǎn)綜合征。

楊先生雖然具有男性第一性征（輸精管、精囊、附睪、陰莖）、第二性征（胡須、喉結(jié)等），但是染色體核型卻為女性核型46，XX，臨床上稱為為性反轉(zhuǎn)綜合征。

性反轉(zhuǎn)綜合征是一類性別發(fā)育異常的遺傳性疾病，該病的發(fā)生機(jī)制較復(fù)雜，通常不是由單一的原因所引起。常見的原因包括Yp/Xp 末端易位和一條X 染色體的短臂上能抑制睪丸不發(fā)育的片段丟失或失活，SRY基因（位于男性Y染色體上的性別決定基因）的存在是XX男性綜合征的主要遺傳基礎(chǔ)。