近日，一則關(guān)于知名作家馬原拒絕給兒子就醫(yī)，導(dǎo)致13歲孩子因心臟病去世的消息，在網(wǎng)絡(luò)上引發(fā)了廣泛的關(guān)注和討論。據(jù)悉，馬原的兒子馬格患有先天性心臟病和馬凡綜合癥，但馬原卻堅(jiān)決不讓他接受任何形式的檢查和治療，認(rèn)為心臟是不能動(dòng)的，只要過(guò)著自然的生活就可以。對(duì)此，有心臟外科接受媒體采訪時(shí)表示，這種病微創(chuàng)手術(shù)三天即可出院。引起網(wǎng)友熱烈討論

相信大家對(duì)馬凡氏綜合癥很陌生，這屬于遺傳性結(jié)締組織疾病，是常染色體顯性遺傳?；颊咚闹_趾和手指細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高比正常人高，同時(shí)伴有心血管系統(tǒng)異常，若沒(méi)有得到有效治療，可影響肺部、眼睛和硬中脊膜等。

馬凡綜合征有哪些癥狀？

1、骨骼肌肉系統(tǒng)癥狀

馬凡綜合癥患者的典型癥狀是四肢細(xì)長(zhǎng)，雙手臂平伸指距超過(guò)身長(zhǎng)，雙手下垂超過(guò)膝蓋，上半身長(zhǎng)于下半身。長(zhǎng)頭畸形、臉面窄、耳朵大且低位；皮下脂肪少，肌肉并不發(fā)達(dá)，腹部、手臂和胸部皮膚上有皺紋；肌張力較低且呈現(xiàn)無(wú)力型體質(zhì)；肌腱韌帶和關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)松弛，關(guān)節(jié)會(huì)過(guò)度伸展，有時(shí)會(huì)出現(xiàn)雞胸、漏斗胸和脊柱裂等。

2、眼睛癥狀

患者可出現(xiàn)晶狀體脫位或呈現(xiàn)半脫位狀態(tài)，同時(shí)伴有高度近視，有時(shí)也會(huì)出現(xiàn)虹膜震顫、白內(nèi)障，還有視網(wǎng)膜剝離。

3、心血管系統(tǒng)癥狀

8成以上的馬凡綜合征患者伴有先天性心血管畸形，常見(jiàn)的有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全和主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張。因?yàn)橹鲃?dòng)脈中層囊性壞死，從而誘發(fā)主動(dòng)脈竇瘤和夾層動(dòng)脈瘤，甚至?xí)鹌屏选Ｓ袝r(shí)會(huì)合并先天性房間隔缺損、主動(dòng)脈縮窄以及室間隔缺損等。也有可能合并各種心律失常，如房顫、房撲以及傳導(dǎo)阻滯等。

溫馨提示

若想要診斷馬凡綜合征，最簡(jiǎn)單的方法是超聲心電圖，凡是懷疑此類(lèi)疾病的都可以做次檢查，若進(jìn)一步確診還需通過(guò)磁共振現(xiàn)象。到目前為止還沒(méi)有特效方法能治療馬凡綜合癥，先天性心血管病變的人群需及早進(jìn)行手術(shù)修復(fù)，心律失常和心功能不全的患者需進(jìn)行內(nèi)科治療。只要確診合并有心臟瓣膜關(guān)閉不全和主動(dòng)脈瘤，需根據(jù)情況考慮手術(shù)治療，因?yàn)閮H僅用藥是無(wú)法去除此疾病的。馬凡綜合癥屬于遺傳性疾病，此類(lèi)遺傳疾病會(huì)使得人體發(fā)育時(shí)缺乏某種酶，進(jìn)而導(dǎo)致先天性缺陷。因此備孕前夫婦都要去醫(yī)院做檢查，尤其是做遺傳學(xué)檢查。