作家馬原在2008年確診肺癌后，放棄治療，搬到了西雙版納的大山中。多年后，他的癌細(xì)胞徹底消失了。后來拒絕讓患有馬凡綜合征的兒子做手術(shù)，延誤了病情而離世。

什么是馬凡綜合征

馬凡綜合征（Marfan syndrome）為一先天性中胚葉發(fā)育不良性疾病，為一遺傳型結(jié)締組織病，系常染色體顯性遺傳性疾病，個(gè)別呈常染色體隱性遺傳，具體發(fā)病原因不明，據(jù)認(rèn)為與先天性蛋白質(zhì)代謝異常有關(guān)。人群發(fā)病率約 4人/10萬人，本綜合征臨床表現(xiàn)不一，主要累及骨骼、心血管系統(tǒng)和眼等器官組織。是法國(guó)兒科專家Antoine于1896首例報(bào)告，此后有類似病例報(bào)告，于1931年正式稱之Marfan綜合征。

馬凡氏綜合征有哪些表現(xiàn)？

骨骼肌肉系統(tǒng)

主要有身材高而細(xì)， 四肢細(xì)長(zhǎng)， 蜘蛛指（趾）， 雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)， 雙手下垂過膝， 下半身比上半身長(zhǎng)。頭顱長(zhǎng)且窄， 頭長(zhǎng)而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少， 肌肉不發(fā)達(dá)， 胸、腹、臂皮膚多皺紋。足部明顯外翻， 個(gè)別患者有杵狀指畸形。韌帶和關(guān)節(jié)松弛， 肌張力明顯減低， 關(guān)節(jié)過度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨， 有時(shí)為扁平胸。脊柱后突、側(cè)彎， 常限于胸椎。髕骨脫位和髖關(guān)節(jié)自然脫位也不少見。從這些對(duì)身材的大量詞匯中可概括為瘦高長(zhǎng)指，骨骼奇異。

眼和面部

主要有晶狀體脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、畏光、眼前出現(xiàn)閃光感等。男性多于女性，50%-80%的患者有眼部疾病。少數(shù)有青光眼、弱視、色盲、眼球凹陷。

心血管系統(tǒng)

心血管系統(tǒng)受累是最危險(xiǎn)的病變。約80%的患者伴有先天性血管畸形，常見主動(dòng)脈擴(kuò)張及心臟瓣膜關(guān)閉不全。以及可合并各種心律失常，如傳導(dǎo)阻滯、房撲、房顫等。患者升主動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張，易出現(xiàn)主動(dòng)脈瘤破裂出血，嚴(yán)重時(shí)可造成猝死，這是急性的，也是導(dǎo)致死亡的主要原因。

其他異常

還可以有其他一些異常，如牙齒細(xì)長(zhǎng)，第二性征發(fā)育不良、肺葉發(fā)育不全、游走腎、輸尿管狹窄等異常。

馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是形成主動(dòng)脈瘤。根據(jù)骨骼、眼睛、心血管所表現(xiàn)出的三個(gè)主要體征和家族史就可以診斷本病。