近日，南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院心內(nèi)科曹世平和吳爵非醫(yī)療組通過(guò)酶學(xué)、基因檢測(cè)、心臟超聲造影、心臟核磁共振等?？葡冗M(jìn)技術(shù)，診斷了一例法布雷心肌病。

據(jù)報(bào)道，法布雷病是一種十分罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳的鞘糖脂類代謝疾病，普通人群患病率約為十萬(wàn)分之一，我國(guó)在2018年將其納入首批罕見(jiàn)病目錄中。

法布雷病的發(fā)病機(jī)制是由于患者體內(nèi)α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏所致，從而使人體代謝產(chǎn)物?；拾贝既禾擒眨℅b3）和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官?gòu)V泛蓄積，并對(duì)心臟、腎臟、腦、神經(jīng)等各器官產(chǎn)生嚴(yán)重?fù)p害造成病變，病情呈進(jìn)行性加重發(fā)展態(tài)勢(shì)，如得不到有效治療將危及生命，其中心臟疾病是影響患者預(yù)后的重要因素。

在專家組的討論下，充分結(jié)合患者病史及家族史調(diào)查、各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)檢查，心內(nèi)科賓建平主任、劉伊麗教授等專家給患者使用阿加糖酶α注射用濃溶液酶替代治療?；颊哂盟幒笈R床癥狀得到了顯著改善。

此次成功的診斷和治療證明了南方醫(yī)院心內(nèi)科在罕見(jiàn)病的診斷和治療方面的領(lǐng)先水平。此外，在醫(yī)保國(guó)家談判的推動(dòng)下，從之前的價(jià)格高昂且需要終身用藥，到國(guó)家采購(gòu)得到了惠及，更多患者可以得到有效的治療。