“我懷著無限的感激對貴院的謝意……急病之所病，救死扶傷的精神永遠發(fā)揚光大。……讓我向黃教授深深的鞠上一躬，說聲‘謝謝?！苯?，中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院收到一份來自14歲少年的感謝信，心中言辭懇切。原來，是脊柱側(cè)彎至140°、脊柱后凸達至150°的“麻花”少年小吳在中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院骨外科順利接受脊柱矯正手術(shù)，實現(xiàn)了“挺直脊梁、獨立行走”的愿望。

花季少年病入肌骨，罹患脊柱側(cè)彎

小吳，今年14歲。

“我想挺直脊梁，我想好好走路，我想上學(xué)！”這是小吳的三個小愿望。

原來，小吳自幼年起便出現(xiàn)四肢肌肉無力，5歲時，小吳父母發(fā)現(xiàn)其背部隆起、脊柱彎曲。后來，他逐漸無法控制身體前傾，需要用手扶墻或撐著大腿才能緩慢行走。直到今年，小吳的病情已經(jīng)進展到無法獨立行走，脊柱畸形不斷加重，軀干擰成了“麻花”。

無獨有偶，小吳的哥哥也自幼出現(xiàn)全身肌無力癥狀，目前病情嚴重，已無法站立。小吳母親為此愁白了頭發(fā)，曾帶著兩兄弟輾轉(zhuǎn)全國多家醫(yī)院就診，但除了診斷“肌無力、脊柱側(cè)彎”以外，并沒有明確的診斷及治療。也由于脊柱畸形太嚴重找不出良好的治療方案，一直拖延至今。

小吳嚴重脊柱側(cè)后凸，背部隆起，自主站立困難

千里來診，撥云霧見月明

經(jīng)介紹得知，中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院骨外科黃東生教授、彭焰副教授團隊在脊柱畸形治療方面有著豐富的經(jīng)驗，也曾治愈過相似病例，小吳母親帶著兩兄弟來到了中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院骨外科就診。

在了解病情及詳細查體后，黃東生教授指出，小吳胞兄有相似病史，高度懷疑為遺傳性神經(jīng)肌肉病導(dǎo)致的脊柱畸形。入院后，骨外科按照綜合征性神經(jīng)肌肉病合并脊柱側(cè)彎的診療流程對小吳進行了全面規(guī)范的檢查，聯(lián)合本院兒科、神經(jīng)內(nèi)科、分子診斷中心等多位專家教授進行多科會診，并與國內(nèi)疑難罕見病診療中心——北京協(xié)和醫(yī)院的骨科、神經(jīng)內(nèi)科、病理科相關(guān)專家進行討論，根據(jù)小吳的臨床癥狀、病理表現(xiàn)、測序結(jié)果等，最終確診為罕見的先天性肌病“桿狀體肌病”。

據(jù)悉，桿狀體肌病文獻報道的發(fā)病率約為2/100000，目前國內(nèi)報道尚不足20例。該病最早報道于1963年，因在患者的肌纖維中發(fā)現(xiàn)大量桿狀物質(zhì)而得名，臨床上以嚴重肌無力和運動障礙為特征。其病因主要為編碼細肌絲相關(guān)蛋白的基因突變（如ACTA-1，NEB）。按照1999年歐洲神經(jīng)肌肉病中心的分型標準，主要分為6型：①重度先天性型；②輕癥型/經(jīng)典型；③中間型；④兒童起病型；⑤成人起病型；⑥其他型。結(jié)合本例臨床表現(xiàn)，兒童期起病，主要以面肌及軀干肌無力為主，伴肌張力低下，運動發(fā)育遲緩，屬于輕癥型/經(jīng)典型。

妙手回春，助力患者挺直腰桿

按照學(xué)界共識，應(yīng)該為小吳進行脊柱矯正內(nèi)固定術(shù)。然而，高昂的脊柱手術(shù)費用令家長犯了難：小吳家庭經(jīng)濟狀況非常困難，家中還有哥哥需要照顧。最終，醫(yī)院想方設(shè)法為小吳申請到慈善基金資助，減免了脊柱內(nèi)固定費用和部分治療費用，共節(jié)省住院費用共計13萬余元。

彭焰副教授介紹：“嚴重的脊柱側(cè)后凸畸形已經(jīng)影響到小吳的心肺功能，檢查發(fā)現(xiàn)屬于重度限制性通氣功能障礙。其中用力肺活量只有預(yù)計值的36.7%，第一秒肺活量FEV1僅達到預(yù)計值的38.9%?！币酝?，重度脊柱畸形伴嚴重呼吸功能障礙被認為是脊柱手術(shù)的“禁忌”，術(shù)后呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥甚至死亡的發(fā)生率非常高。為此，骨外科聯(lián)合內(nèi)科、營養(yǎng)科、康復(fù)科等為小吳制定了“頭環(huán)牽引+營養(yǎng)支持+功能鍛煉+截骨手術(shù)”的綜合治療方案。

黃東生教授團隊為小吳進行脊柱畸形矯正手術(shù)

第一步：頭環(huán)牽引+營養(yǎng)支持+功能鍛煉

頭環(huán)牽引是重度脊柱側(cè)彎患者進行矯形手術(shù)前的重要治療，也有助于部分矯正畸形、改善肺部功能、避免神經(jīng)損害。經(jīng)過長達6周頭顱-重力牽引，小吳的僵硬脊柱畸形得到部分矯正，塌陷的軀干部分改善，身高延長了5厘米。由于牽引后坐在輪椅上有點像電視機的天線，所以醫(yī)護人員俗稱這類患兒為“天線寶寶”。雖然牽引的重量很大，但主診醫(yī)師和護理團隊始終陪伴這位“天線寶寶”，定期調(diào)整重量，耐心護理傷口，避免了神經(jīng)系統(tǒng)損害、根性疼痛或釘?shù)栏腥镜炔l(fā)癥的出現(xiàn)。

經(jīng)過頭環(huán)牽引，“天線寶寶”的軀干塌陷顯著改善

第二步：矯形手術(shù)

術(shù)前，骨外科再次與麻醉科、重癥醫(yī)學(xué)科、手術(shù)室、輸血科等開展“逸仙MDT”，共同制定了縝密的手術(shù)計劃和應(yīng)急方案。針對插管困難、術(shù)中大出血、術(shù)中置釘困難、術(shù)后拔管困難、呼吸功能衰竭需要氣管切開、傷口感染等方面進行了詳細的討論并制訂了相應(yīng)的應(yīng)對措施。

經(jīng)過9個多小時的共同努力，黃東生教授和彭焰副教授攜周航、邱賢健、林友禧博士后順利完成手術(shù)。術(shù)后，小吳轉(zhuǎn)運至重癥監(jiān)護室，并順利脫機拔管，于術(shù)后第一天安返骨科病房。

現(xiàn)在，小吳安全平穩(wěn)度過圍手術(shù)期，所有術(shù)前預(yù)測的并發(fā)癥都沒有發(fā)生。術(shù)后復(fù)查顯示，脊柱側(cè)彎和后凸的矯形率分別達到50%和80%，形似“麻花”的脊柱得到了良好重塑。站位身高也較術(shù)前增高了15厘米，矯正效果非常明顯。手術(shù)后孩子不僅長高了，術(shù)后1周佩戴支具也可以自由行走，成功解放了原本需要撐起軀干的雙手，實現(xiàn)了 “挺直脊梁，獨立行走”的愿望。

術(shù)后小吳挺直脊梁，軀干恢復(fù)平衡，外觀顯著改善，可獨立站立和行走

在醫(yī)護人員的指導(dǎo)下，小吳順利康復(fù)，傷口愈合良好，病情平穩(wěn)出院。小吳的媽媽感慨：“感謝中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院骨外科，給孩子帶來第二次生命?！?/span>

小吳手術(shù)成功這一案例給予無法站立的哥哥莫大信心和勇氣，讓哥哥看到了生活的希望。據(jù)悉，小吳哥哥不日也會前往中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院骨外科開展手術(shù)。

1993年起，中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院骨外科率先在國內(nèi)開展脊柱畸形的三維矯正技術(shù)，是國內(nèi)最早開展脊柱畸形三維矯正手術(shù)的醫(yī)院之一。早在1998年，“新技術(shù)治療脊柱側(cè)凸的應(yīng)用與推廣”就已經(jīng)獲得廣東省衛(wèi)生廳科技進步二等獎及廣東省科技進步三等獎。近年來，黃東生教授團隊在骨科疾病的遺傳學(xué)及分子機制研究方面又獲得突破。繼“骨與軟骨發(fā)育、退變的分子機制研究”獲得2019年廣東省自然科學(xué)獎二等獎之后，“骨與軟骨發(fā)生、發(fā)育、退變的遺傳學(xué)及分子機制研究”又獲得了2021年中華醫(yī)學(xué)科技獎三等獎。