在我國(guó)，出生缺陷發(fā)病率約5.6%，每年約新增90萬(wàn)例“折翼的天使”，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。9月12日為“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院圍產(chǎn)?？浦魅巫T劍平副教授指出：“出生缺陷的發(fā)生并非全無(wú)預(yù)警，減少出生缺陷，重在預(yù)防和健康教育?！?/p>

為什么會(huì)出現(xiàn)出生缺陷？

一個(gè)小小的受精卵逐漸演變成一個(gè)具有獨(dú)立存活能力的個(gè)體，這個(gè)過(guò)程漫長(zhǎng)而艱難，需要經(jīng)歷無(wú)數(shù)次的細(xì)胞分裂，經(jīng)歷數(shù)不勝數(shù)的遺傳物質(zhì)的復(fù)制。出生缺陷大致分為兩種類型：

一是胎兒的母親或者父親的遺傳基因有問(wèn)題，那胎兒的遺傳物質(zhì)將會(huì)是父母問(wèn)題基因的疊加和重復(fù)，將會(huì)導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。

二是胎兒父母的遺傳基因沒(méi)有問(wèn)題，但是在受精卵分裂、細(xì)胞復(fù)制分化的過(guò)程中，因?yàn)榉N種因素出現(xiàn)了基因的突變，從此源源不斷的產(chǎn)生有基因突變的細(xì)胞，最終也會(huì)導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。

25歲的馨馨就屬于第一種類型。首次懷孕的馨馨沒(méi)有任何經(jīng)驗(yàn)，孕前未體檢且孕期一直在外院產(chǎn)檢，孕14周時(shí)，馨馨慕名來(lái)中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院建檔，經(jīng)查B超，B超結(jié)果提示“胎兒心臟稍大、胎兒胸腔積液”！一查馨馨的地貧基因顯示為“--SEA/αα”，馨馨丈夫地貧基因也顯示為“--SEA/αα”。孕16周時(shí)，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院圍產(chǎn)?？茷檐败伴_(kāi)展“羊膜腔穿刺”檢查羊水地貧基因，檢查結(jié)果顯示為“--/--”，胎兒為重度地貧！最終，馨馨決定終止妊娠！

譚劍平副教授介紹道：“如果孕婦高齡、曾經(jīng)生育過(guò)或是家族中生育過(guò)有出生缺陷的胎兒、或是產(chǎn)檢時(shí)發(fā)現(xiàn)了異常等，那這些孕婦就是生育出生缺陷胎兒的高危人群。這些高危的孕婦可以尋求專業(yè)的遺傳咨詢醫(yī)生的幫助，以了解胎兒是否可能會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的、影響生活質(zhì)量的、甚至是危及生命的缺陷，了解是否需要在胎兒出生之前就給予必要的治療從而改善新生兒的預(yù)后等?！?/p>

一級(jí)預(yù)防：什么樣的女性需要孕前進(jìn)行遺傳咨詢？

出生缺陷的預(yù)防，源于孕前通過(guò)婚檢、孕前健康檢查、科普教育和采取干預(yù)措施進(jìn)行預(yù)防，這屬于出生缺陷的一級(jí)預(yù)防。譚劍平副教授表示，“我們鼓勵(lì)每一位即將孕育生命的女性重視出生缺陷問(wèn)題，尤其鼓勵(lì)以下女性在孕前即進(jìn)行遺傳咨詢”。

1、高齡孕婦（指到孕產(chǎn)期那天達(dá)到或者超過(guò)35周歲者）。

2、原因不明的癲癇、智力低下、腫瘤及其他與遺傳因素密切相關(guān)的患者。

3、夫妻一方或一方家族成員中有遺傳學(xué)疾病。

4、夫妻雙方或一方本身患有智力低下或出生缺陷。

5、曾經(jīng)懷過(guò)有遺傳病的胎兒、或者生育過(guò)有遺傳病的孩子。

6、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、或婚后多年不育的夫婦。

7、近親婚配（無(wú)論從法律、倫理或是生育上，均反對(duì)近親婚配）。

8、患有腫瘤和遺傳因素明顯的常見(jiàn)病。

二級(jí)預(yù)防：什么樣的女性需要孕期進(jìn)行遺傳咨詢？

懷胎十月，孕婦需要定期產(chǎn)檢。在眾多的產(chǎn)檢項(xiàng)目中，有些就是為了篩查出生缺陷而設(shè)的，例如唐氏篩查I期（早唐）、唐氏篩查II期（中唐）、胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT）、孕婦外周血胎兒游離DNA（無(wú)創(chuàng)DNA）和排畸B超等，這類檢查被稱為“產(chǎn)前篩查”。

當(dāng)產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)有出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)的胎兒時(shí)，孕婦需要進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢。這時(shí)，從事產(chǎn)前遺傳咨詢的醫(yī)生會(huì)建議孕婦通過(guò)超聲、磁共振、絨毛穿刺、羊水穿刺或者臍血穿刺等等一些檢查方法去確診胎兒是否具有出生缺陷，這類檢查被稱為“產(chǎn)期診斷”。

對(duì)于某些確診出生缺陷的胎兒，可以在胎兒仍在子宮里時(shí)就進(jìn)行一些手術(shù)，這些在胎兒出生前就開(kāi)展的治療方法稱為“宮內(nèi)干預(yù)”。

產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及可能的宮內(nèi)干預(yù)，屬于出生缺陷的二級(jí)預(yù)防。

譚劍平副教授呼吁以下女性孕期進(jìn)行遺傳咨詢：

1、產(chǎn)前篩查陽(yáng)性者（早唐高風(fēng)險(xiǎn)、中唐高風(fēng)險(xiǎn)、無(wú)創(chuàng)DNA篩查高風(fēng)險(xiǎn)），產(chǎn)前超聲報(bào)告提示胎兒畸形或存在遺傳學(xué)標(biāo)志物等。

2、羊水過(guò)多或羊水過(guò)少。

3、妊娠早期接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒畸形的物質(zhì)。

4、孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢但未就診者。

譚劍平副教授介紹道：“中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院圍產(chǎn)?？瞥Ｒ?guī)開(kāi)展的介入性產(chǎn)前診斷方法包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。準(zhǔn)媽媽們完成介入性產(chǎn)前診斷后，需攜帶產(chǎn)前診斷報(bào)告再次咨詢。一般有以下報(bào)告：染色體核型分析、微陣列分析、全外顯子組基因測(cè)序。染色體核型分析3周左右出結(jié)果，微陣列分析15個(gè)工作日出結(jié)果，全外顯子測(cè)序2周左右出結(jié)果?！?/p>