每年的3月3日是“全國(guó)愛(ài)耳日”，今年的主題是“關(guān)愛(ài)聽(tīng)力健康，聆聽(tīng)精彩未來(lái)”。耳朵作為我們聆聽(tīng)世界的窗口，哪怕是輕微的聽(tīng)力損失都會(huì)給我們的生活帶來(lái)諸多不便。不同程度的聽(tīng)力損失即耳聾，是由先天遺傳因素及后天環(huán)境因素等原因所導(dǎo)致。相較于后天可控的疾病和環(huán)境因素，不可控的先天因素是我們應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注的問(wèn)題。

為了讓大眾關(guān)注聽(tīng)力健康，對(duì)耳聾基因有更深的了解，2月28日，廣州市婦女兒童醫(yī)療中心在珠江新城院區(qū)進(jìn)行了健康科普和熱點(diǎn)話(huà)題分享會(huì)。會(huì)上，耳鼻喉科王小亞副主任醫(yī)師向我們科普了耳聾基因的相關(guān)知識(shí)，并對(duì)相關(guān)熱點(diǎn)問(wèn)題進(jìn)行了詳細(xì)的解答。

做耳聾基因篩查有何意義？

耳聾的發(fā)生是受諸多因素影響所導(dǎo)致的結(jié)果，除去25%-30%因孕期特殊病毒感染、細(xì)菌感染，早產(chǎn)、黃疸或缺氧等因素，以及不明原因所引起的耳聾外，剩下約有65%-70%耳聾的發(fā)生都與耳聾基因有關(guān)，而目前已明確的耳聾基因位點(diǎn)就有100多個(gè)。因此，進(jìn)行相關(guān)的基因篩查就顯得尤為重要。

1、規(guī)避新生兒耳聾風(fēng)險(xiǎn)

在耳聾基因方面，耳聾基因檢查包括了婚前、孕前及新生兒期的耳聾基因篩查，以及耳聾患兒的基因診斷。 王小亞副主任醫(yī)師提到，我國(guó)約有5%的人群攜帶有耳聾基因，當(dāng)然這并不是說(shuō)我國(guó)有這么多的耳聾人群，正常人群也會(huì)攜帶耳聾基因。也因此，無(wú)家族史、夫妻聽(tīng)力正常的夫婦可能會(huì)生下耳聾患兒，而有耳聾史的家長(zhǎng)也有機(jī)會(huì)生出聽(tīng)力正常的孩子。

因?yàn)槎@是可防、可控、可治療的，所以當(dāng)我們將耳聾基因篩查出來(lái)以后，就可以根據(jù)夫妻雙方的具體情況，預(yù)測(cè)下一胎孩子出現(xiàn)異常的可能性，并盡量的規(guī)避這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)。

2、降低基因攜帶者發(fā)生耳聾的風(fēng)險(xiǎn)

在眾多耳聾患者中，有一部分人早期并沒(méi)有聽(tīng)力的異常，而是隨著年齡增長(zhǎng)后，才逐漸出現(xiàn)聽(tīng)力損失。這部分患兒如果在做新生兒聽(tīng)力篩查時(shí)是正常的，但基因檢查有異常，那么我們就可以提前做出預(yù)警。比如我們偶爾會(huì)聽(tīng)到的一針致聾、一巴掌致聾，這其實(shí)涉及到了兩個(gè)常見(jiàn)基因。當(dāng)篩查出這類(lèi)基因時(shí)，我們就能在日常生活中規(guī)避這類(lèi)情況的發(fā)生，如避免劇烈運(yùn)動(dòng)、頭部撞擊等，以此避免后天聽(tīng)力下降的風(fēng)險(xiǎn)。

孕前發(fā)現(xiàn)基因問(wèn)題，補(bǔ)救還是治療？

當(dāng)發(fā)現(xiàn)自身存在基因問(wèn)題時(shí)，大多數(shù)人的第一想法就是去補(bǔ)救。對(duì)此，王小亞副主任醫(yī)師表示：事實(shí)上，現(xiàn)在真正能做到基因治療的疾病是非常少的。

對(duì)于耳聾基因的問(wèn)題，目前只是能確定到某個(gè)特殊原因?qū)е侣?tīng)力下降，然后去規(guī)避這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)。如父母雙方攜帶耳聾基因，則會(huì)選擇三代試管的方法，來(lái)讓孩子處于不攜帶者部分基因或者攜帶但不發(fā)病的狀態(tài)。而針對(duì)已發(fā)病的聽(tīng)力問(wèn)題，則是通過(guò)助聽(tīng)器或者人工耳蝸來(lái)處理。

指導(dǎo)專(zhuān)家：廣州市婦女兒童醫(yī)療中心耳鼻喉科副主任醫(yī)師 王小亞

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