每當(dāng)寒暑假到來(lái)時(shí)，內(nèi)分泌科就診的小朋友就會(huì)多起來(lái)。寶爸寶媽擔(dān)心的除了孩子的身高問題、性早熟問題等，最常見的就是男孩子的小陰莖、小睪丸，因?yàn)檫@可能會(huì)影響孩子未來(lái)的生育能力。

這不，睿睿今年14歲，自出生后就被發(fā)現(xiàn)陰莖短小，但家長(zhǎng)未予重視，以為孩子長(zhǎng)大就會(huì)好起來(lái)。直到上初中，周圍男同學(xué)都開始串個(gè)子、長(zhǎng)胡須喉結(jié)和變聲，睿睿依然沒有青春發(fā)育，而且性格變得內(nèi)向、不愛與同學(xué)們交流，上課精力也不集中。媽媽著急了，帶睿睿來(lái)到曹瑛教授的性腺專病門診咨詢，經(jīng)詳細(xì)病史詢問、體格檢查、嗅覺測(cè)試、內(nèi)分泌激素、染色體及影像學(xué)檢查，診斷為Kallmann綜合征。

該病是由于先天性下丘腦促性腺激素釋放激素（GnRH）神經(jīng)元功能受損，GnRH合成、分泌或作用障礙，導(dǎo)致垂體分泌促性腺激素減少，進(jìn)而引起性腺功能不足，稱為特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH），若伴有嗅覺受損者稱為Kallmann綜合征。青少年期因?yàn)橥馍称鬏^小，常常遭到同學(xué)嘲笑而引起自卑心理，青春期經(jīng)激素誘導(dǎo)、替代治療，多數(shù)孩子可以獲得較好的青春期發(fā)育和生育能力。

南方醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科現(xiàn)已開設(shè)“性腺及青春期生長(zhǎng)發(fā)育”專病門診。門診常規(guī)開展下丘腦-垂體-性腺軸功能評(píng)價(jià)的各類激發(fā)試驗(yàn)、生殖激素測(cè)定、免疫學(xué)檢查、染色體檢查及相關(guān)基因診斷檢測(cè)。診治對(duì)象包括：特發(fā)性低促性腺激素性性腺發(fā)育不良（IHH）、垂體性性腺發(fā)育不全、青春期發(fā)育延遲、先天性性腺發(fā)育不全、女性假兩性畸形、男性假兩性畸形、男性乳房發(fā)育癥、多毛癥、青春期月經(jīng)異常、多囊卵巢綜合征（PCOS）等。上述疾病均制定了規(guī)范化診治流程，時(shí)間安排緊湊，使患者在相對(duì)較短的時(shí)間內(nèi)可以明確診斷并及時(shí)啟動(dòng)治療方案，通過(guò)全方位對(duì)性腺疾病患者進(jìn)行診療分析，并長(zhǎng)期隨訪最大程度的改善患者生活質(zhì)量。

什么是小陰莖

小陰莖指陰莖體長(zhǎng)度小于同年齡段正常陰莖長(zhǎng)度2.5個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，但解剖結(jié)構(gòu)和外觀形態(tài)正常的陰莖。有些孩子外觀上看陰莖短小，但如果向近端推開包皮，可見陰莖海綿體外露體積增大，同正常兒童一樣，其實(shí)這并不是真正的小陰莖，而是隱匿性陰莖，多由于肥胖所致。

什么是小睪丸

睪丸體積與青春期各階段相對(duì)應(yīng)，可以通過(guò)與睪丸模型比較進(jìn)行測(cè)量，大小從1-35ml不等。尺寸的增加主要是由于生精小管的生長(zhǎng)。小睪丸指睪丸容積未隨年齡增長(zhǎng)而增大，且睪丸質(zhì)地較軟、陰囊發(fā)育差。睪丸的測(cè)量方法是陰囊允分暴露后沿陰囊觸診，測(cè)量睪丸的大小及質(zhì)地，并檢查陰囊發(fā)育情況。青春期通常始于睪丸容積超過(guò)4ml時(shí)。

什么原因會(huì)導(dǎo)致小陰莖、小睪丸呢？

下丘腦-垂體-性腺軸及雄激素合成和轉(zhuǎn)化過(guò)程中任何一個(gè)環(huán)節(jié)出現(xiàn)異常，皆會(huì)影響陰莖和睪丸的發(fā)育。其病因分類如下：

（1）低促性腺激素性性腺發(fā)育不良：病變?cè)l(fā)于下丘腦和垂體，包括下丘腦GnRH缺乏和垂體促性腺激素缺乏，前者有Kallmann綜合征、特發(fā)性及繼發(fā)性GnRH缺乏等，后者包括聯(lián)合垂體激素缺乏癥（MPHD）、單純性FSH或LH缺乏。

（2）高促性腺激素性性腺發(fā)育不良：包括促性腺激素受體缺陷：LH、FSH受體缺陷；病變?cè)l(fā)于睪丸的原發(fā)性性腺發(fā)育不全；雄激素合成或代謝障礙：如雄激素受體缺乏癥及5a還原酶缺乏癥。

（3）性染色體異常：常見的是先天性睪丸發(fā)育不全（Klinefelter綜合征）。

（4）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：主要是腎上腺分泌雄激素異常。

（5）體質(zhì)性青春發(fā)育延遲。

曹瑛指出小陰莖、小睪丸的病因復(fù)雜，臨床診斷較為困難，下丘腦-垂體-性腺軸及雄激素合成和轉(zhuǎn)化過(guò)程中任何一個(gè)環(huán)節(jié)出現(xiàn)異常皆會(huì)影響陰莖和睪丸的發(fā)育。治療應(yīng)在明確診斷的基礎(chǔ)上予以個(gè)體化方案。提倡重視青春期內(nèi)的早期診斷，以期早期治療，使病變的危害降至最低。