近日，歐盟批準(zhǔn)的Palynziq（pegvaliase injection）上市，用于降低16歲以上苯丙酮尿癥（PKU）患者血液中的苯丙氨酸（Phe）水平。這些患者血液中的Phe水平即使使用其它治療手段，仍然沒有得到足夠的控制。Palynziq是一款聚乙二醇化的苯丙氨酸氨解氨酶（PAL），這是歐洲第一款獲批的靶向PKU病理機(jī)制的酶替代療法。

PKU是一種罕見遺傳病，患者由于無法降解Phe，導(dǎo)致這種氨基酸在體內(nèi)聚集，并且對(duì)大腦產(chǎn)生毒性。如果不加以治療，Phe對(duì)大腦產(chǎn)生的毒性可能導(dǎo)致嚴(yán)重神經(jīng)和神經(jīng)心理問題。由于這一疾病癥狀的嚴(yán)重性，很多國家的嬰兒在出生時(shí)會(huì)接受篩查，以確保盡早診斷并治療PKU。PKU患者需要通過特別飲食和其它方法終生控制體內(nèi)的Phe水平。

Palynziq是一款聚乙二醇化的苯丙氨酸氨解氨酶，它通過降解Phe來將患者血液中的Phe水平降低到目標(biāo)范圍。歐盟對(duì)Palynziq的批準(zhǔn)是基于其臨床開發(fā)項(xiàng)目的結(jié)果，其中包含名為PRISM-2的3期臨床試驗(yàn)。這一試驗(yàn)結(jié)果表明，接受20 mg或40 mg劑量的Palynziq治療的患者在8周后能夠?qū)⒀篜he水平維持在553.0 μmol/L和566.3 μmol/L。20 mg或40 mg安慰劑對(duì)照組水平為1509.0 μmol/L和1164.0 μmol/L。

在為期36個(gè)月的開放標(biāo)簽擴(kuò)展研究中，使用Palynziq的患者的血液Phe水平獲得了持續(xù)的降低。平均Phe水平從基線的1233 μmol/L降低到565 μmol/L（第12個(gè)月，n=164），345 μmol/L（第24個(gè)月，n=90），和341 μmol/L（第36個(gè)月，n=48）。在36個(gè)月之后，72%的患者達(dá)到歐盟推薦的治療目標(biāo)（Phe水平低于600 μmol/L）。

“Palynziq的獲批是我們對(duì)PKU患者15年來承諾的最新里程碑。BioMarin為世界各地的PKU患者帶來了目前僅有的兩款獲批療法。我們將繼續(xù)利用在PKU方面的專長，進(jìn)一步推動(dòng)治療這一嚴(yán)重罕見病的標(biāo)準(zhǔn)療法。”BioMarin主席兼首席執(zhí)行官Jean-Jacques Bienaimé先生說。