近日，中國國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）已批準(zhǔn)Spinraza（nusinersen）用于5q脊髓性肌萎縮癥（5q-SMA）患者的治療。此次批準(zhǔn)，使Spinraza成為中國市場首個治療SMA的藥物。5q-SMA是SMA的最常見類型，約占全部SMA病例的95%，該類型SMA是由5號染色體上的SMN1（運動神經(jīng)元生存蛋白1）基因突變所引起的，因此得名5q-SMA。

Spinraza是一種反義寡核苷酸（ASO），通過鞘內(nèi)注射（intrathecal injection）給藥，將藥物直接遞送至脊髓周圍的腦脊液（CSF）中。Spinraza旨在改變SMN2前信使RNA（pre-mRNA）的剪接，以增加全功能性SMN蛋白的生產(chǎn)，在SMA患者中，SMN蛋白水平不足導(dǎo)致脊髓運動神經(jīng)元功能退化。在臨床研究中，Spinraza治療顯著提高了SMA患者的運動機能。

SMA是一種會導(dǎo)致肌肉無力和萎縮的運動神經(jīng)元性疾病，該病屬于基因缺陷導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，對患者周身上下的肌肉都會造成侵害，患者主要表現(xiàn)為全身肌肉萎縮無力，身體逐漸喪失各種運動功能，甚至是呼吸和吞咽。

SMA是2歲以下嬰幼兒群體中的頭號遺傳病殺手，該病是一種相對常見的“罕見病”，在新生兒中的患病率為1：6000-1：10000。據(jù)相關(guān)報道，目前中國SMA患者人數(shù)大約3-5萬人。

Spinraza的獲批，是基于目前在SMA中可用的最大規(guī)模的臨床數(shù)據(jù)集，包括300多例嬰幼兒期發(fā)病型SMA（infantile-onset SMA，最有可能發(fā)展為1型SMA）患者和晚發(fā)型SMA（later-onset SMA，最有可能發(fā)展為2型或3型SMA）患者。一項全球性研究NURTURE證實了Spinraza在癥狀前患者中前所未有的療效。該研究包括第一次給藥時年齡低至6周大的嬰兒，這些嬰兒經(jīng)基因檢測診斷為SMA，在第一次給藥時沒有出現(xiàn)任何癥狀。營養(yǎng)數(shù)據(jù)顯示，對癥狀前嬰兒的及早治療可使運動功能和里程碑獲得累進增益，并與正常發(fā)育更為一致。