先天性睪丸發(fā)育不全綜合征又稱原發(fā)性小睪丸癥，是男性不育的常見原因之一。患者體細(xì)胞中有一條額外的X染色體，影響了睪丸的正常發(fā)育。其發(fā)生率在男嬰中約1‰。患有這種疾病的患者癥狀可表現(xiàn)為乳房過度發(fā)育、身體消瘦、智力低下、第二性征發(fā)育異常等，嚴(yán)重者可在成年并發(fā)惡性腫瘤。那么造成先天性睪丸發(fā)育不全的病因有哪些呢？

先天性睪丸發(fā)育不全的病因

造成先天性睪丸發(fā)育不全的病因是患者體細(xì)胞中有一條額外的X染色體，影響了睪丸的正常發(fā)育。先天性睪丸發(fā)育不全的形成可能是卵細(xì)胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個(gè)X的卵子，這種卵子若與Y精子相結(jié)合即形成47，XXY受精卵。如果生精細(xì)胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結(jié)合也可形成47，XXY的受精卵。一般認(rèn)為大多數(shù)47，XXY的形成系卵子在成熟分裂過程中性染色體不分離所引起。

先天性睪丸發(fā)育不全的表現(xiàn)

先天性睪丸發(fā)育不全患者在兒童期無異常，常于青春期或成年期時(shí)方出現(xiàn)異常。患者體型較高，下肢細(xì)長，皮膚細(xì)白，陰毛及胡須稀少，腋毛常常沒有。呈類閹體型。約半數(shù)患者兩側(cè)乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側(cè)睪丸顯著縮小，多小于3cm，質(zhì)地堅(jiān)硬，性功能較差，精液中無精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力發(fā)育正?；蚵缘?。

先天性睪丸發(fā)育不全治療方法

長期補(bǔ)充男性激素以改善第二性征，但療效并不理想。一般采用丙酸睪酮（丙酸睪丸酮）或甲睪酮 （甲基睪丸酮）片舌下含服。較方便的是給以長效睪酮如庚酸睪酮或環(huán)戊丙酸睪酮。也可考慮同時(shí)給予絨毛膜促性腺激素。藥物僅對男性化有一定幫助，但并不能改變女性型乳房，故對乳房肥大者，可將乳房內(nèi)乳腺及脂肪組織切除。

目前對于先天性睪丸發(fā)育不全的治療方法有限，并不能治療所有類型的先天性睪丸發(fā)育不全問題，如果問題比較嚴(yán)重的可能還沒有辦法治愈。目前治療方法比較有限主要以調(diào)整內(nèi)分泌水平藥物為主。