遺傳性血管性水腫（HAE）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，全球患病率約為五萬分之一。早在2018年5月22日，遺傳性血管性水腫就已經被列入了《第一批罕見病目錄》當中。但由于許多臨床醫(yī)生和患者對遺傳性血管性水腫知之甚少，至今HAE的診斷率和治療率仍非常低。

而最近，中山大學附屬第三醫(yī)院（以下簡稱“中山三院”）多學科團隊，聯(lián)合北京協(xié)和醫(yī)院成功救治了一名年輕的HAE病人，給未來同行診治遺傳性血管性水腫帶來相當珍貴的借鑒意義。為了讓更多大眾了解遺傳性血管性水腫這種罕見疾病的相關知識，提高社會大眾及臨床醫(yī)生對該疾病的認知，幫助HAE患者及早確診、少走彎路，中山三院針就此次救治案例召開了線上交流會議，來自耳鼻咽喉頭頸外科的楊欽泰教授、皮膚科的馮佩英教授以及兒科的陳壯桂教授等出席了此次會議，并在會議期間接受了家庭醫(yī)生在線編輯的采訪。

多次與死神擦肩而過，小伙輾轉多地尋醫(yī)卻無果

2022年09月21日下午，中山三院楊欽泰教授的門診來了一位特殊的患者，經過仔細詢問病史后，楊教授了解到該名患者早在2年前就開始出現(xiàn)左手不明原因的腫脹，起初外院擬診“食物過敏”予以對癥處理可緩解，但病情一直反復發(fā)作，嚴重時甚至出現(xiàn)頭面部高度水腫而變形。更可怕的是，患者頭面部水腫時可伴發(fā)呼吸困難，幸好被急診送至當?shù)蒯t(yī)院搶救，經氣管插管而挽回生命。此后，小伙輾轉省內多家醫(yī)院求醫(yī)，但卻一直無法得到確切診斷，自然也無法獲得正確的治療方案，漏診錯診更是導致患者承受了許多不必要的痛苦。在最后一次搶救時，患者被采取了緊急氣管切開，此后患者長期佩戴氣管套管生活，這給他的精神心理造成了極大的負擔，也因此無法重返社會正常工作。

在詳細了解病史后，楊教授初步考慮該患者可能患了一種罕見且致命性的疾?。骸斑z傳性血管性水腫”。為了明確診斷，對患者及父母進行了相關的血清學檢查和基因學檢查，最終患者被明確診斷為 “遺傳性血管性水腫”（HAE），其突變基因遺傳于母親。

啟動多醫(yī)院協(xié)診模式，中山三院多學科專家助力患者重獲新生

為了對患者進行全面的評估，尋找誘發(fā)本病的主要原因，明確“拔管”的指征，保障“拔管”的安全性，以及為后續(xù)生活擬定保駕護航的措施，楊教授啟動了多醫(yī)院協(xié)診（MHT）的遠程會診，特地邀請了國內遺傳性血管性水腫診治最權威的專家—北京協(xié)和醫(yī)院過敏科的支玉香教授，與我院過敏科核心專家（耳鼻咽喉頭頸外科、兒科、皮膚科、呼吸科、消化科、中醫(yī)科）一起為該患者擬定完整的診療方案。

經過MHT會診，全面評估患者病情，專家們?yōu)榛颊呙鞔_圍手術期和后續(xù)預防管理方案，并制定了急性發(fā)作（隨身攜帶艾替班特）、短期預防（輸注凍干新鮮血漿）、長期預防（口服達那唑）治療方案。叮囑患者日常注意避免本病常見誘發(fā)因素，例如輕微外傷、手術或拔牙、情緒壓力、氣道感染等。

圖1：MHT會診（中山大學附屬第三醫(yī)院和北京協(xié)和醫(yī)院過敏科）

按照MHT會診方案，患者會在手術室麻醉科密切監(jiān)護下耳鼻咽喉頭頸外科團隊行氣管造口閉合術，手術過程十分順利，術后患者病情平穩(wěn)，整個住院期間并未出現(xiàn)急性發(fā)作癥狀，順利出院。

圖2：耳鼻咽喉頭頸外科、過敏科和麻醉科多學科團隊成功為患者“拔管”

圖3：患者康復出院，贈送錦旗以表謝意

為什么遺傳性血管性水腫誤診率這么高？

中山三院陳壯桂教授接受家庭醫(yī)生在線采訪時表示，早期遺傳性血管性水腫（HAE）臨床上表現(xiàn)為反復發(fā)作的皮膚和黏膜下水腫，以四肢、顏面、生殖器、消化道及呼吸道水腫最為常見，并且腫脹可能從身體的一個位置開始，然后擴散到另一個位置。

由于罕見，不少醫(yī)生和患者對HAE疾病的認知度低，加之每個患者臨床表現(xiàn)不一，有些癥狀表現(xiàn)與其它身體疾病相似，不少遺傳性血管性水腫（HAE）常被誤診誤治?！氨热?，臉部腫脹是遺傳性血管性水腫發(fā)作的最明顯跡象之一，患者在嘴唇發(fā)炎發(fā)腫的情況下，說話、吃飯或喝水都變得困難，但將近55.7%的HAE患者會被誤診為過敏性血管性水腫。也有25%的遺傳性血管性水腫患者在發(fā)作前或發(fā)作時出現(xiàn)不癢的、有斑點的紅色皮疹，而這些皮疹的出現(xiàn)很可能導致HAE被當做皮膚疾病進行診治；如果是消化道水腫，則表現(xiàn)為劇烈腹痛伴惡心、嘔吐，而這些癥狀與闌尾炎和腸易激綜合征相似，容易導致誤診，致使患者經歷不必要的腹部手術。此外有約23.2%的患者會被誤診為其他疾病，如膽道疾病、消化潰瘍等?！瘪T佩英教授在線上交流會議中補充道。

值得注意的是，在HAE臨床表現(xiàn)中，發(fā)作在喉部水腫是最危險的類型，腫脹會阻塞喉嚨，導致氣道關閉，患者出現(xiàn)呼吸不暢，嚴重可導致患者窒息而死。盡管水腫發(fā)作具有自限性，但在中國超一半以上的遺傳性血管性水腫患者會經歷這種類型的發(fā)作。研究顯示，如果不進行治療，喉部水腫發(fā)作的死亡風險可高達40%。HAE如同一枚定時炸彈，因此，如果患者出現(xiàn)喉部水腫，應盡快到就近醫(yī)院就診，在醫(yī)務人員的密切監(jiān)護下確保生命安全。

如何診治遺傳性血管性水腫？

HAE易誤診、延誤診斷情況嚴重，當務之急是提高HAE診斷率。目前我國HAE患者從發(fā)病到明確診斷平均約13年，有喉水腫的患者延遲診斷時間更長，由此楊欽泰教授建議，出現(xiàn)以下任意1項的患者，應及時到醫(yī)院過敏科等科室行C1-脂酶抑制物（C1-INH）功能和濃度水平檢查：

① 反復發(fā)作累及頭面部、四肢、生殖器、喉頭水腫等部位（水腫持續(xù)1-4天，不治療也可自行緩解），并且使用抗組胺藥物、糖皮質激素、腎上腺素等治療無效；

② 既往出現(xiàn)過不明原因腹痛、腹脹、嘔吐等癥狀（急診或住院治療后約3-7天緩解）；

③ 有家族史表現(xiàn)； 如果家族里面有人攜帶HAE基因，但沒發(fā)病，一般會比較難診斷。但如果家族中有人確診HAE，應及時進行家族篩查，實現(xiàn)早診早治。

④ 補體C4水平顯著下降（<0.1g/L）；

不過，如果不幸確診HAE，患者也無需過于恐慌。目前遺傳性血管性水腫可以用藥物來進行長期治療，把其當作是一種慢性病治療，如同高血壓一樣，需要終身服藥。只是隨著病情的好轉，服用藥物量會有所控制，并且患者康復后需要定期復查。

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