對于準(zhǔn)媽媽們來說，十月懷胎，一朝分娩，整個孕期都充滿了各種各樣的挑戰(zhàn)。今天故事的主角阿梅（化名）的妊娠之路更是充滿波折，只因她是一位有點“特殊”的孕媽。原來，阿梅的身高僅116厘米，孕前體重僅28kg，看起來就像個六、七歲的小女孩。

經(jīng)檢查，阿梅疑患成骨不全癥。在科室里，阿梅被大家親切地稱為“瓷娃娃”。因為嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松和骨脆性增加，一碰就容易發(fā)生嚴(yán)重骨折，危及生命。因此懷孕、生產(chǎn)對阿梅來說，仿佛不可能完成的任務(wù)。在廣醫(yī)三院多學(xué)科的守護下，阿梅克服孕期重重難關(guān)，順利產(chǎn)子，母子平安。

意外懷孕，“小個子”寶媽的艱難妊娠路

據(jù)阿梅所述，她自小比同齡人矮小，7歲左右起便經(jīng)常出現(xiàn)骨折，身高在12歲后也沒有再長過。目前，28歲的她身高僅有116厘米、孕前體重僅28kg。由于家中曾外祖母、外公、母親均有類似病癥，阿梅并沒有做家族性的篩查。

結(jié)婚后，阿梅原本對當(dāng)媽媽這件事情不抱希望了。沒曾想到去年九月卻意外迎來了寶寶。得知自己懷孕的一刻，阿梅跟所有準(zhǔn)媽媽一樣，非常期待寶寶的降臨，但又充滿了擔(dān)憂。再三考慮，她還是決定將孩子生下來?！斑@個孩子就像上天的饋贈，我雖然身體不好，但我也希望能將幸福延續(xù)下去?！?/p>

懷孕之后，阿梅的孕期反應(yīng)比一般孕婦嚴(yán)重，更是因為頭暈、嘔吐而多次住院。隨著肚子逐漸增大，阿梅還出現(xiàn)了胸悶和呼吸困難的癥狀，這讓她成為了醫(yī)院的?？汀?/p>

孕期進入30周后，阿梅胸悶和呼吸困難的癥狀越發(fā)頻繁，自己不舒服是一回事，阿梅更擔(dān)心寶寶會有問題。在老家就診時，老家醫(yī)院的醫(yī)生催促阿梅及家人到長期收治孕產(chǎn)危急重癥的廣醫(yī)三院檢查。“老家的醫(yī)生從來沒有接觸過我這樣的病例，讓我們趕緊過來這邊，看看這里的醫(yī)生怎么說?！?/p>

來到廣醫(yī)三院后，產(chǎn)科醫(yī)護人員將阿梅安排在了監(jiān)護病房。由于情況特殊，產(chǎn)科聯(lián)合骨科、內(nèi)分泌科、ICU等科室進行會診，完善阿梅的多項輔助檢查?；诟黜棛z查結(jié)果，綜合各個科的意見，初步判斷阿梅為成骨不全癥患者，也就是大家俗稱的“瓷娃娃”。

成骨不全癥，又名脆骨病，是一種單基因遺傳學(xué)骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反復(fù)骨折為主要特征，由重要的骨基質(zhì)蛋白T型膠原編碼基因及其代謝相關(guān)基因突變所致。另外還可伴有藍鞏膜、牙齒異常、聽力下降、韌帶松弛、心臟瓣膜病變等表現(xiàn)。

成骨不全癥在新生兒中的患病率約為1/15000-20000，青少年型和家族性骨質(zhì)疏松患者中，有相當(dāng)一部分是未確診的成骨不全癥。成骨不全癥常常幼年起病，輕微創(chuàng)傷后可反復(fù)發(fā)生骨折。

摸著石頭過河，多學(xué)科攜手為“瓷娃娃”量身定制生產(chǎn)方案

116cm的身高、原本就扭曲的脊柱，被妊娠的子宮“壓”得更是孕后就沒睡過好覺，妊娠的負(fù)荷、腰背部疼痛，時不時的喘憋感來臨，讓阿梅不止一次地感覺到痛苦。出于對阿梅妊娠的擔(dān)心，阿梅的家人希望盡早結(jié)束懷孕，但為了讓寶寶在宮內(nèi)待多一天，阿梅一次次拒絕了，在煎熬和甜蜜的負(fù)擔(dān)中挺到如今。

（阿梅與醫(yī)生交流）

“對于阿梅這種患者，生殖系統(tǒng)已經(jīng)發(fā)育成熟，受孕是沒有問題的，但她的體型相當(dāng)于是一個六、七歲的兒童，整體體積、器官儲備都比較小，子宮的生長受到限制，隨著孕周增大胎兒向上頂，孕媽的心肺負(fù)擔(dān)會不斷增加，危急生命，這意味著她的懷孕時間不能按照正常人的時間來算?！睆V醫(yī)三院產(chǎn)科主任醫(yī)師蘇春宏介紹。

隨著孕期的增加，廣州重癥孕產(chǎn)婦救治中心主任陳敦金教授在一次查房后指示，孕婦的心臟負(fù)擔(dān)較重，隨時有終止妊娠的可能。于是，廣醫(yī)三院組織產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷科、麻醉科、ICU、呼吸科、心血管內(nèi)科、新生兒科進行MDT會診，為阿梅量身定制生產(chǎn)方案。

（陳敦金教授查房）

“我們是摸著石頭過河，邊走邊看。一方面要考慮孕婦自身的意愿，另一方面更要考慮臨床檢查中出現(xiàn)的情況”陳敦金教授介紹到。即便廣醫(yī)三院產(chǎn)科每年都會收治近千例的重癥孕產(chǎn)婦，但像阿梅如此小個子的產(chǎn)婦尤為少見。因此，每走一步都要更加謹(jǐn)慎。

會診后，科室在征求孕婦及家屬意見后決定在32周至34周之間終止妊娠。2月20日，進入孕32周的阿梅夜里出現(xiàn)了胸悶、氣胸的情況，肚子也開始有了反應(yīng)。蘇春宏主任認(rèn)為，這是阿梅身體釋放出的終止妊娠的信號。

但此時，另一個問題出現(xiàn)了：阿梅體格這么小，應(yīng)該用什么樣的麻醉方式呢？

廣醫(yī)三院麻醉科劉先保主任醫(yī)師表示，由于阿梅有嚴(yán)重的脊柱畸形，剖宮產(chǎn)常見的椎管內(nèi)麻醉方式不可行，麻醉風(fēng)險比正常女性大很多?！熬C合產(chǎn)婦體型小、骨骼畸形以及有多次骨折病史因素，我們建議氣管插管全身麻醉”，劉主任介紹。

2月23日下午，廣醫(yī)三院手術(shù)室內(nèi)傳來啼哭聲，這一聲啼哭，標(biāo)志著阿梅這位瓷娃娃正式升級成為一名寶媽。在產(chǎn)科、麻醉科、骨科、新生兒科、ICU的緊密配合下，阿梅經(jīng)剖宮產(chǎn)成功誕下一名男嬰。

由于早產(chǎn)，寶寶被轉(zhuǎn)入新生兒科進行觀察。經(jīng)過新生兒科數(shù)周的監(jiān)護，寶寶情況良好，從目前來看，沒有患成骨不全癥，今后仍需密切監(jiān)測生長情況。三月中旬，寶寶順利出院。

（阿梅成功誕下一男嬰）

“非常感謝廣醫(yī)三院所有的醫(yī)護，是他們的努力才讓我能順利生下寶寶！”終圓母親夢，阿梅難掩激動。

（阿梅與產(chǎn)科醫(yī)護的合影）

重視產(chǎn)前診斷，避免罕見遺傳病

廣醫(yī)三院產(chǎn)前診斷科李志華主任醫(yī)師介紹，成骨不全癥病情嚴(yán)重者可能在宮內(nèi)或者出生時即骨折，導(dǎo)致脊柱側(cè)彎、胸廓塌陷、四肢彎曲等畸形，甚至可能因肺部感染、胸廓畸形引發(fā)心、肺衰竭而死亡。與此同時，患者還可能伴有聽力下降、關(guān)節(jié)韌帶松弛和心臟瓣膜病等骨骼外表現(xiàn)。這種病癥危害大，有較高的致殘率。部分成骨不全癥患兒在胎兒期有四肢短小和股骨成角等異常征象。

李主任介紹，在廣醫(yī)三院診斷科，骨發(fā)育不良非常常見，同時也是外顯子測序檢測陽性率最高的疾病。因此，有效的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷有益于成骨不全癥家庭的優(yōu)生優(yōu)育。成骨不全癥孕婦可以通過家系外顯子測序或骨發(fā)育不良panel做基因檢測，明確致病基因。若是已明確致病基因，則可以通過第三代試管嬰兒受孕或懷孕后12周左右抽絨毛做產(chǎn)前診斷，無需等到新生兒期再進行檢測。