先天性脊柱裂是指胚胎發(fā)育過(guò)程中胎兒脊柱發(fā)育不完全所致的一種先天性疾病，可以有多種臨床表現(xiàn)，主要以神經(jīng)功能損害為主。目前該病的發(fā)病率比較高，并且治愈率比較差，應(yīng)當(dāng)做好預(yù)防和篩查。關(guān)于先天性皮膚裂的發(fā)病率與篩查、相關(guān)檢查等問(wèn)題，我們請(qǐng)到了南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院副主任醫(yī)師陸云濤來(lái)為我們進(jìn)行詳細(xì)的講解。

先天性脊柱裂的發(fā)病率？

先天性脊柱裂的發(fā)病率較高，但由于患者早期癥狀不明顯，多數(shù)僅表現(xiàn)為大小便異常，并未危及生命，因此該病就診率低。隨著患者身高的增長(zhǎng)，脊髓受到的牽張力也會(huì)增大，最終導(dǎo)致脊髓畸形且不可恢復(fù)。患者成年后就診，往往已經(jīng)可能出現(xiàn)腎積水、腎衰，及下肢潰爛、感覺(jué)下降等情況，此時(shí)嚴(yán)重者需要截肢。

如何篩查先天性脊柱裂？

觀察脊柱的方法可用于篩查先天性脊柱裂，如顯性脊柱裂患者，其脊柱會(huì)有突出的包塊；若整個(gè)脊椎的骨性結(jié)構(gòu)都能摸到，就可排除被檢測(cè)者患隱性脊柱裂的可能，若發(fā)生缺失，則可能是出現(xiàn)脊柱裂。此外，部分患兒會(huì)長(zhǎng)小尾巴或痘、小孔等，這些也要注意。

先天性脊柱裂需要做什么檢查？

有癥狀的患者要進(jìn)一步確診，要做以下檢查：

1、脊柱CT判斷脊柱完整性；

2、核磁共振用以觀察軟組織的狀態(tài)，如有無(wú)脊膜膨出、椎管內(nèi)脂肪瘤等；

3、患者排尿困難時(shí)要做膀胱殘余尿測(cè)試；

4、肌電圖體感誘發(fā)電位，用于判斷患者肢體感覺(jué)和運(yùn)動(dòng)的障礙情況。

先天性脊柱裂致殘致死率都很高，并且在大部分情況下屬于先天性疾病，因此對(duì)于先天性脊柱裂的產(chǎn)前篩查非常重要。如果已經(jīng)診斷為先天性脊柱，患者需要進(jìn)行一系列的影像學(xué)檢查，明確目前的功能狀態(tài)和神經(jīng)損傷的情況，并積極對(duì)癥治療。此外要注意對(duì)患兒的皮膚護(hù)理，減少感染。