骨硬化病是骨密度增多的少見遺傳性疾病，又稱為大理石骨癥。通常骨硬化病患者的骨質(zhì)都是呈現(xiàn)灰白色，至今骨硬化病的病因尚不清晰。

骨硬化病癥狀

骨硬化病以全身多發(fā)、對稱、普遍性骨質(zhì)密度增高為主要特征。一般認(rèn)為其原因可能是骨、軟骨吸收障礙，成骨正常，從而使骨質(zhì)持續(xù)堆積。

骼全般硬化并多發(fā)骨折的病例，當(dāng)時稱其為Albers-Schmberg病。192O年I，anted及Walgrent報告1例，也伴有多發(fā)骨折，稱其為全身性脆性骨硬化。1922年Karshner根據(jù)本病的X線征象，將其易名為骨硬化病，沿用至今。病因本病由多基因缺陷引起。盡管表現(xiàn)形式多種多樣，但都有骨吸收障礙這一顯著特點(diǎn)。

骨吸收過程主要由破骨細(xì)胞完成。破骨細(xì)胞是骨髓、肝、脾造血干細(xì)胞的后代——單核干細(xì)胞由血至骨，然后分化并形成破骨細(xì)胞。破骨細(xì)胞吸收骨時產(chǎn)生一些酶。

骨硬化病的治療：

1、良性型

對良性型，一般給予對癥治療，如控制感染、輸血、加強(qiáng)護(hù)理、防止外傷性骨折，給予低鈣并磷酸纖維素食物，可延緩骨硬化過程。

2、惡性型

對惡性型有報道用激素、骨髓移植治療取得一些療效。有效的治療途徑只有造血干細(xì)胞移植，但治療費(fèi)用高得驚人。

本病尚無滿意的治療方法，一般僅給予對癥治療，如控制感染，必要時輸血，增加營養(yǎng)，加強(qiáng)護(hù)理，防止外傷性骨折等。輸血對改善貧血、控制出血癥狀及并發(fā)感染有幫助有人應(yīng)用激素治療收到一定療效，貧血改善，血小板增加，骨髓活檢顯示造血組織增多。如脾臟腫大及脾功能亢進(jìn)，脾臟切除對貧血有改善。

骨硬化病如何預(yù)前預(yù)后？

預(yù)防

青年男女在婚前應(yīng)該了解雙方的家族病史，實(shí)行優(yōu)生優(yōu)育。

預(yù)后

一歲以內(nèi)死亡率高達(dá)百分之七八十，患者將會出現(xiàn)面癱、貧血、發(fā)育遲緩致使盲、聾，無法抬頭、站立、走路或講話，如果未獲得適當(dāng)治療，基本上無法活過童年。