【典型案例】

李同學(xué)16歲，自5歲起無(wú)明顯誘因出現(xiàn)雙膝關(guān)節(jié)增粗、變形，輕微疼痛，局部無(wú)紅熱，無(wú)晨僵。后關(guān)節(jié)增粗、變形逐漸累及雙手、雙腕、雙肘、雙踝等全身多個(gè)關(guān)節(jié)，四肢肌肉乏力，走路時(shí)易跌倒。十幾年來(lái)一直就診于各醫(yī)院，診斷為“幼年類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎”。兩年前，李同學(xué)病情進(jìn)展明顯加快，并逐漸出現(xiàn)跛行，呈鴨行步態(tài)。

近日，李同學(xué)再次來(lái)到醫(yī)院，專(zhuān)科檢查：雞胸，甲狀腺不大，未見(jiàn)喉結(jié)，外生殖器無(wú)第二性征改變。上臂短于前臂，小腿短于大腿，全身多個(gè)關(guān)節(jié)均有骨質(zhì)增粗變形及骨擦感，關(guān)節(jié)活動(dòng)不同程度受限，四肢肌肉萎縮，肌力Ⅲ-Ⅳ級(jí)。實(shí)驗(yàn)室檢查：類(lèi)風(fēng)濕因子、抗核抗體、抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體均為“陰性“。X線顯示：全身骨質(zhì)疏松，雙手掌骨、指骨及雙足趾骨遠(yuǎn)端干骺融合，骨質(zhì)增粗，骨骺粗大，各關(guān)節(jié)間隙不同程度變窄或消失。綜合上述檢查結(jié)果，醫(yī)生診斷李同學(xué)為“大骨節(jié)?、笃冢ㄍ砥冢保⒎穷?lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。

【為什么會(huì)誤診】

大骨節(jié)病是一種地方性、變形性骨關(guān)節(jié)病，又叫矮人病、算盤(pán)珠病等，各個(gè)年齡均可發(fā)病，以?xún)和颓嗌倌甓喟l(fā)，成人較少見(jiàn)，臨床癥狀與幼年類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎相似。幼年類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎是小兒一種常見(jiàn)的結(jié)締組織病，以慢性關(guān)節(jié)炎為主要特點(diǎn)，并伴有全身多系統(tǒng)受累，包括關(guān)節(jié)、皮膚、肌肉、肝臟、脾臟、淋巴結(jié)等，是自身免疫性疾病，這是與大骨節(jié)病最根本的區(qū)別。

由于兩者早期臨床癥狀極為相似，易于混淆，是導(dǎo)致本病例誤診的主要原因；其次，大骨節(jié)病在臨床上較為少見(jiàn)，使得臨床醫(yī)生對(duì)該疾病認(rèn)識(shí)不足，導(dǎo)致本病早期診治不明；第三，需要和大骨節(jié)病相鑒別的疾病較多，如退行性骨關(guān)節(jié)炎、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)、氟骨病、軟骨發(fā)育不全、佝僂病、克丁病、家族性關(guān)節(jié)炎等，且臨床上鑒別起來(lái)較為困難，是導(dǎo)致誤診的另一原因。

【診斷依據(jù)】

為了減少大骨節(jié)病的誤診，除了詳盡采集病史，了解疾病的發(fā)生發(fā)展過(guò)程、伴隨癥狀及體征外，還要輔以相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室及關(guān)節(jié)的X線檢查，以及進(jìn)行鑒別診斷等。其中，關(guān)節(jié)的X線檢查是診斷大骨節(jié)病最主要的手段，X線指骨遠(yuǎn)端多發(fā)對(duì)稱(chēng)改變?yōu)楸静√卣餍灾刚?。此外，血紅細(xì)胞形態(tài)異常、血清堿性磷酸酶活性增高，也是該病病特征性的血液改變；血硒低，病變關(guān)節(jié)的典型病理改變等，對(duì)明確該病的診斷也有重大價(jià)值。

本病的原發(fā)病變主要是發(fā)育期關(guān)節(jié)軟骨的多發(fā)對(duì)稱(chēng)性變性、壞死，以及廣泛的繼發(fā)性退行性骨關(guān)節(jié)病，臨床上主要表現(xiàn)為四肢關(guān)節(jié)疼痛、增粗、變形，肌肉萎縮，嚴(yán)重者出現(xiàn)短指、短肢甚至矮小畸形。根據(jù)病區(qū)接觸史、癥狀和體征、以及手骨X線拍片所見(jiàn)手指、腕關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)面、干骺端臨時(shí)鈣化帶和骺核的多發(fā)對(duì)稱(chēng)性凹陷、硬化、破壞及變形等改變可診斷本病。