短頸畸形在一般出生時(shí)無明顯異常，2歲以后逐漸出現(xiàn)癥狀。走路較晚，步態(tài)不穩(wěn)，出現(xiàn)膝內(nèi)、外翻，關(guān)節(jié)疼痛，功能受限，6～7歲時(shí)可出現(xiàn)脊柱側(cè)凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、頭顱正常，智力發(fā)育不受影響。癥狀都是什么呢？

1、臨床表現(xiàn)加之X線檢查，除外Perthes病、先天性髖內(nèi)翻、Blount病和骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良可以診斷。股骨遠(yuǎn)端骨骺高度與干骺端寬度比值異?？梢娪诙鄶?shù)患兒。這一指標(biāo)對于早期診斷很有價(jià)值。

2、感染性關(guān)節(jié)炎多伴有全身中毒癥狀，發(fā)熱、頭痛、食欲缺乏。風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎多伴有心臟炎，舞蹈病，環(huán)形紅斑、皮下結(jié)節(jié)。牛皮癬性關(guān)節(jié)炎伴有皮膚病損。痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎可有脈管病，腎臟尿酸鹽結(jié)石。血友病性關(guān)節(jié)炎可有其他部位出血。

3、急性白血病關(guān)節(jié)受累，常見脾臟腫大，肝臟腫大，淋巴結(jié)病或紫癲。淋病性關(guān)節(jié)炎可有淋病性尿道炎，眼結(jié)膜炎等。潰瘍性結(jié)膜炎性關(guān)節(jié)病可有發(fā)熱，貧血，腸道排出血液和新液。結(jié)核性關(guān)節(jié)炎可伴有皮膚斑丘疹。發(fā)熱和肌痛。

4、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎可有肌肉萎縮，骨質(zhì)疏松，貧血，鞏膜炎等。骨關(guān)節(jié)病可伴有遠(yuǎn)端指間關(guān)節(jié)Heberden結(jié)節(jié)。甲狀旁腺功能亢進(jìn)關(guān)節(jié)受累，并可有食欲缺乏，嘔吐與便秘，多尿，煩渴，虛弱疲乏，普遍性骨質(zhì)疏松。