短頸畸形也稱頸椎分節(jié)不良，又稱為Klippel—Feil綜合征或先天性頸椎融合畸形，系指兩個以上頸椎椎間盤不發(fā)育或椎體問融合。主要表現(xiàn)為頸椎縮短。這種頸椎發(fā)育畸形可為全部頸椎或幾個頸椎融合。也叮為椎體、椎板、椎弓和棘突的局部融?；伟l(fā)生的原因并不清楚。

1、在胚胎發(fā)育過程中，本應(yīng)形成椎間盤的問葉組織發(fā)育障礙。當(dāng)椎體終板成熟后椎體問葉組織不形成椎間盤組織或軟骨化直至骨化。形成椎體間融合。

少數(shù)先天性頸椎融合與遺傳有關(guān)。短頸畸形常合并全身其他部位的嚴(yán)重缺陷。如脊柱側(cè)凸及半椎體、心臟畸形、腎臟畸形、高肩胛癥、頸肋及脊柱裂等，上述合并畸形町危及患者生命。

2、像其他先天性畸形一樣，本病的病因至今并不明了，與胚胎期的各種因素有關(guān)，尤其是病毒感染，是導(dǎo)致各種畸形的主要原因之一。遺傳因素尚難以證實(shí)，在臨床上罕有家族性發(fā)病趨勢者。。

3、這種頸椎發(fā)育畸形可為全部頸椎或幾個頸椎融合，也可為椎體、椎板、椎弓和棘突的局部融合?；伟l(fā)生的原因并不清楚。通常認(rèn)為，在胚胎發(fā)育過程中，本應(yīng)形成椎間盤的間葉組織發(fā)育障礙，當(dāng)椎體終板成熟后椎體間葉組織不發(fā)生椎間盤或軟骨化直至骨化，形成椎體間融合。少數(shù)先天性頸椎融合與遺傳有關(guān)。