骨髓增生異常綜合征是起源于造血干、祖細胞的一組異質性髓系克隆性疾病，臨床表現以貧血為主，可兼有感染或出血，骨髓內細胞增生，常同時或先后出現紅細胞、粒細胞和巨核細胞發(fā)育異常、骨髓病態(tài)造血，導致進行性、難治性外周血紅細胞、粒細胞及血小板減少，高風險向急性髓系白血病轉化。

目前骨髓增生異常綜合征的發(fā)病呈現年輕化趨勢，總體發(fā)病率逐年攀升，其發(fā)病率和難治程度均已超過白血病。

骨髓增生異常綜合征的確切病因不明，主要與以下幾個因素有關：接觸放射線、苯和許多治療癌癥的藥物、細胞遺傳學異常、Ras癌基因和D-fms基因活化的突變、合成血紅素的紅細胞酶途徑功能異?；蜓“寰奂δ艿漠惓?、DNA病毒感染因素、體細胞突變、遺傳因素、電離輻射或環(huán)境污染等。

骨髓增生異常綜合征是血液系統(tǒng)常見的惡性腫瘤，骨髓增生異常綜合征主要是一種老年惡性血液病，但在亞洲發(fā)病率又呈現年輕化趨勢。目前，骨髓增生異常綜合征的病因尚不十分確定，但通過追問病史，一般與多有反復染發(fā)史、有機溶劑或油墨接觸、新房裝修后短期內入住史等因素有關。目前研究認為，骨髓增生異常綜合征發(fā)病與有機苯化合物的接觸密切相關。

骨髓增生異常綜合征的發(fā)生和進展是一個多步驟過程。由于環(huán)境、職業(yè)等理化、生物因素或自發(fā)性突變，在易感個體中造成干、祖細胞的初始性變故。這種受損的干、祖細胞一方面逐漸對正常干、祖細胞形成生長或存活優(yōu)勢，成為單克隆造血，另一方面誘發(fā)免疫反應，導致T細胞介導的自身免疫性骨髓抑制，進一步損害造血細胞的增殖和成熟。