成骨不全癥是一種常染色體顯性的遺傳病，呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發(fā)病例，所以現(xiàn)在唯一的預(yù)防方法就是做好婚前檢查和產(chǎn)前檢查。如夫妻一方有此病家族史，即使未表現(xiàn)出相關(guān)癥狀，生育時也應(yīng)到醫(yī)院做咨詢或檢測，早發(fā)現(xiàn)，早處理，避免生出有病后代。

成骨不全癥嚴(yán)重患者在子宮內(nèi)死亡，或在娩出后1周內(nèi)死亡。大多數(shù)由于顱內(nèi)出血所致，或因繼發(fā)性感染。如能存活1個月，就有長期存活的可能性。在嬰兒期，多次多處的骨折，為處理上的主要困難。過了青春期，骨折次數(shù)即逐漸減少。婦女在絕經(jīng)期后骨折又有增加的趨勢。骨折雖能正常愈合，但因未及時發(fā)現(xiàn)或因處理不當(dāng)而發(fā)生假關(guān)節(jié)者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發(fā)生困難。神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)癥，包括腦積水，顱神經(jīng)受壓而產(chǎn)生相應(yīng)的功能障礙，脊柱畸形可造成截癱。