成骨不全癥是一種罕見的遺傳性疾病，許多人對其并不了解，不但在生活中給患者很大的不便，同時也給患者帶來很多的痛苦，那么在日常生活中，成骨不全癥患者有哪些主要的癥狀呢？

（一）骨脆性增加，輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人表現(xiàn)為自發(fā)性骨折先天型者，在出生時即有多處骨折，骨折大多為青枝型，移位少、疼痛輕、愈合快、依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形，連接長骨及肋骨為好發(fā)部位。多次骨折所造成的畸形，又進一步減少了骨的長度，青春期過后骨折趨勢逐漸減少。

（二）藍鞏膜，約占90%以上這是由于患者的鞏膜變?yōu)榘胪该?，可以看到其下方的脈絡(luò)膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結(jié)構(gòu)并無異常，其半透明是由于膠原纖維組織的性質(zhì)發(fā)生改變所致。

（三）耳聾，常到11～40歲出現(xiàn)，約占25%?？赡芤蚨烙不街诼褕A窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認為是聽神經(jīng)出顱底時受壓所致。

（四）關(guān)節(jié)過度松弛，尤其是腕及踝關(guān)節(jié)，這是由于肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙，還可以有膝外翻平足，有時有習(xí)慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。

（五）肌肉薄弱。

（六）頭面部畸形，嚴重的顱骨發(fā)育不良者在出生時，頭顱有皮囊感。以后頭顱寬闊頂骨及枕骨突出兩顳球狀膨出，額骨前突雙耳被推向下方臉，成倒三角形；有的患者還會伴腦積水。

（七）牙齒發(fā)育不良，牙質(zhì)不能很好的，發(fā)育乳齒及恒齒均可受累，齒呈黃色或藍灰色易齲及早期脫落。

（八）侏儒，這是由于發(fā)育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發(fā)性骨折畸形愈合所致。

（九）皮膚疤痕寬度增加，這也是由于膠原組織有缺陷的緣故。