威爾遜病是一種常染色體隱性遺傳疾病，這意味著它在男性和女性中同樣發(fā)生。為了繼承威爾遜病，父母雙方都必須攜帶每個父母傳遞給受影響孩子的一個基因突變。所有已知種族和民族中至少有一萬人患有這種疾病。

威爾遜病是如何進行遺傳的？

每個細胞都含有數以千計的基因，提供制造蛋白質用于生長和修復身體的指導。如果一個基因有突變，該基因產生的蛋白質可能無法正常工作。并非所有的基因突變都會導致疾病。

人們有大多數基因的兩個復制； 他們從每個父母繼承一份副本。當一個或兩個父母在受孕時將突變基因傳遞給小孩時，就會發(fā)生遺傳性疾病。遺傳疾病也可以通過自發(fā)基因突變發(fā)生，這意味著父母都不攜帶突變基因的復制。一旦一個人發(fā)生自發(fā)性基因突變，該人可以將該基因突變傳遞給一個孩子。

在23種不同的人類染色體中，負責威爾遜病的基因位于13號染色體上。該基因被稱為ATP7B，它含有制備銅轉運蛋白所必需的遺傳信息，銅轉運蛋白在將銅納入銅藍蛋白和移動過量中發(fā)揮關鍵作用銅離開肝臟?；蛑械耐蛔儗е庐惓５你~轉運蛋白不能有效地移動銅或完全不移動銅。到目前為止，已經鑒定了超過300個ATB7B基因。這種過量的銅積聚在肝臟和其他器官中。

威爾遜病是由ATP7B基因中的遺傳性常染色體隱性突變或改變引起的。在常染色體隱性疾病中，孩子必須從父母雙方遺傳基因突變以增加疾病的可能性。一個孩子遺傳父母基因突變的常染色體隱性突變的機會是四分之一。如果只有一位家長攜帶突變基因，孩子不會得病，盡管孩子可能會遺傳一個基因突變。這個孩子被稱為疾病的載體，可以將基因突變傳給下一代?；驒z測是識別患者基因變化的程序，可以顯示父母或孩子是否是突變基因的攜帶者。常染色體隱性疾病通常在每一代受影響的家庭中都不見。

大多數患者沒有威爾遜病家族史。只有一個異?；虻娜朔Q為攜帶者。攜帶者可能具有輕微的，但醫(yī)學上不顯著的銅代謝異常。攜帶者不會生病，不需要接受治療。威爾遜病患者會生病，必須接受終身治療，最終會發(fā)展為嚴重致命疾病。

普通人群中有100人攜帶威爾遜病基因的異常復制。攜帶者有一個正常的和一個異常的基因。所有的威爾遜病兒童患者都至少有一例威爾遜病基因的異常復制。一半的攜帶者的孩子遺傳至少一個威爾遜病基因的異常復制。