先天性肝囊腫無合并癥者，即使囊腫很大，通常也不影響肝臟功能，因此，實驗室檢查很少有陽性結(jié)果，當(dāng)出現(xiàn)合并癥時，病人可表現(xiàn)為肝臟膽紅素，轉(zhuǎn)氨酶，堿性磷酸酶，轉(zhuǎn)肽酶升高；合并感染的病人可出現(xiàn)血白細(xì)胞及分類升高等表現(xiàn)。

1、X線：腹部平片可發(fā)現(xiàn)肝囊腫囊壁鈣化呈弧形或全囊鈣化；氣腹造影有時可見肝臟表面有局限光滑而整齊的突出塊影；囊腫壓迫胃腸道時，鋇餐造影可見胃腸道的推移；動脈造影可顯示動脈分支繞囊腫呈抱球狀推移，無腫瘤血管，實質(zhì)期出現(xiàn)邊緣清晰的充盈缺損區(qū)，普通X線顯像時對肝囊腫有一定診斷意義，但并無特異性，一般不選用。

2、B超：肝內(nèi)出現(xiàn)圓形或橢圓形無回聲區(qū)，可為單個或多個，散在分布于肝實質(zhì)內(nèi)，囊壁為菲薄的光帶回聲，與周圍組織分界明顯，多房性囊腫囊內(nèi)可出現(xiàn)單條或多條間隔的光帶，粗細(xì)寬窄不一，超聲顯像診斷容易，準(zhǔn)確性和特異性均較高，易于隨訪，有助于與肝外腹腔囊腫鑒別，同時應(yīng)將腎臟B超列為常規(guī)。

3、CT：典型的先天性肝囊腫表現(xiàn)為邊緣光滑銳利，圓形或橢圓形的低密度影，其CT值與水近似或略高于水，囊腫緊靠肝包膜或彼此相鄰時可顯示出很薄的囊壁，偶可見增厚及鈣化的囊壁，囊腫多呈單房性，偶可見分隔，靜脈注射造影劑后囊腔內(nèi)無增強表現(xiàn)，CT掃描若發(fā)現(xiàn)肝囊腫，尤其是多囊性病變時，應(yīng)常規(guī)掃描雙腎，脾，胰，若亦發(fā)現(xiàn)多發(fā)囊腫，可作為APLD的輔助診斷依據(jù)。

4、核素顯像：借助與放射性核素198Au，131I等進(jìn)行肝臟掃描，有助于判斷肝內(nèi)是否存在有占位病變，對鑒別囊腫是肝內(nèi)或肝外有幫助，表現(xiàn)為邊緣整齊的圓形或大片狀放射形缺損或稀疏，對囊腫定位診斷有幫助。

5、MRI：對肝囊腫診斷的靈敏度高于CT，可顯示出1cm大小的囊腫，并能區(qū)別囊性擴(kuò)張的膽管，但MRI對肝囊腫和海綿狀血管瘤鑒別診斷較困難。