先天性肝囊腫無合并癥者，即使囊腫很大，通常也不影響肝臟功能，因此，實驗室檢查很少有陽性結(jié)果，當出現(xiàn)合并癥時，病人可表現(xiàn)為肝臟膽紅素，轉(zhuǎn)氨酶，堿性磷酸酶，轉(zhuǎn)肽酶升高；合并感染的病人可出現(xiàn)血白細胞及分類升高等表現(xiàn)。

1、B超是目前診斷先天性肝囊腫的主要檢查方法，無創(chuàng)，準確，絕大多數(shù)先天性肝囊腫是通過B超得以診斷的，B超可以確定病灶大小，數(shù)量，分布，并能鑒別肝外囊腫，膽管囊腫，寄生蟲性囊腫，肝膿腫及腫瘤液化等疾??；同時，B超還可以進行治療。

2、計算機體層掃描（computertomograph，CT）與B超一樣是有效的診斷手段，CT平掃即可顯示囊腫大小，形狀，部位，分布以及腹腔其他臟器有無合并囊腫；同時，由于CT可以提供較為全面的肝臟掃描片，因此，更具有客觀性和全面性，近年來，CT定位肝穿刺技術(shù)的應(yīng)用使其參與先天性肝囊腫的治療，其他磁共振，核素掃描，腹部平片，選擇性腹腔動脈造影，胃腸造影等也可用于先天性肝囊腫的診斷與鑒別診斷，但是與B超和CT掃描相比，無甚優(yōu)勢，腹腔鏡檢查為一有創(chuàng)檢查，對于肝臟表面囊腫可以診斷并進行開窗治療，但是，對于肝實質(zhì)內(nèi)囊腫難以觀察，故臨床上少有應(yīng)用。