肝內(nèi)膽管囊狀擴張癥是一種先天性疾病，多見于男性、男女之比2∶1，患者在出生后的5～20年多無臨床癥狀一般于青年時期開始發(fā)病，但少數(shù)病人亦可終身無癥狀。好發(fā)年齡21～49歲。先天性膽管囊狀擴張是一種伴有膽汁淤積的外科膽道疾病。先天性膽管囊狀擴張癥可發(fā)生于除膽囊外的肝內(nèi)，外膽管的任何部位。學者們認為統(tǒng)稱為囊狀擴張或膽管囊腫為宜。

1、先天性因素

肝內(nèi)膽管囊狀擴張癥的確切病因尚不十分清楚，多數(shù)學者認為，Caroli病是一種染色體隱性遺傳所致的先天性疾病，可能是膽管先天性結(jié)構(gòu)薄弱或交感神經(jīng)缺如所引起。

2、后天性因素

有學者認為膽管囊腫，尤其是成人型膽管囊腫，主要是由于膽管完全或者是不完全性梗阻，導致膽汁淤滯、感染，使膽管壁發(fā)生纖維化而喪失彈性，當膽管內(nèi)壓力增高時，出現(xiàn)繼發(fā)性近端膽管擴張，逐漸形成囊腫。梗阻原因多為膽管炎癥、膽管結(jié)石、腫瘤或者繼發(fā)于損傷，另外妊娠、肝門部淋巴結(jié)腫大、胰腺腫瘤、內(nèi)臟下垂以及十二指腸內(nèi)乳頭狀瘤等均可導致膽管下端梗阻而引起本病。是否能夠否認這些后天因素所導致囊性擴張病變是以潛在的先天異常因素的存在為前提，還有待于探討。