年僅28 歲的高女士，3年前月經(jīng)周期開始失常，伴隨著體重猛增 10 公斤，面容也開始發(fā)胖。起初，她以為這只是工作壓力和生活習(xí)慣所致的小問題，但即使努力調(diào)整了生活作息和改善飲食也未能見效，且多次被診為“多囊卵巢綜合征”，因用藥后也未能解決問題，為尋求根本解決的辦法，她來到了南方醫(yī)院增城院區(qū)門診就診。

月經(jīng)異常和體重增加或因內(nèi)分泌疾病

該院區(qū)內(nèi)分泌科科主任曾艷梅進(jìn)行了細(xì)致入微的問診及針對(duì)性的檢查，發(fā)現(xiàn)高女士身上容易被忽略的異常指標(biāo)：雖然皮質(zhì)醇節(jié)律存在，但是午夜的皮質(zhì)醇濃度卻明顯升高，標(biāo)準(zhǔn)小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)也未能成功抑制皮質(zhì)醇的分泌，同時(shí)伴隨著睪酮、17-羥孕酮水平的升高，胰島素抵抗，以及高鈣、低磷、甲狀旁腺素升高等。經(jīng)過進(jìn)一步了解情況，得知高女士的姐姐曾患有“胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤、乳腺癌”病史。面對(duì)高女士如此復(fù)雜的病情，曾主任敏銳地指出當(dāng)前的月經(jīng)、體重問題或許只是冰山一角，背后可能隱藏著更為罕見的疾病—多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤?。∕EN）的可能。

隨即將其轉(zhuǎn)到南方醫(yī)院本部內(nèi)分泌科進(jìn)行更深入的探查，發(fā)現(xiàn)高女士身上重要的內(nèi)分泌器官：甲狀旁腺、胰腺、腎上腺皆有腫瘤的身影，綜合臨床表現(xiàn)和家族史，最終全外顯子基因檢測(cè)的報(bào)告明確了高女士的病因診斷：罕見而復(fù)雜的疾病——多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型（MEN1）。

“多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型是一種患病率約2/100，000的罕見遺傳病。高女士癥狀的一切的根源在于位于11號(hào)染色體長臂（11q13）上的MEN1抑癌基因突變，導(dǎo)致其蛋白產(chǎn)物“menin”蛋白的缺失或功能障礙，細(xì)胞失去腫瘤抑制功能，從而出現(xiàn)多個(gè)內(nèi)分泌腺體腫瘤”，南方醫(yī)院內(nèi)分泌科科主任張惠杰表示，該病癥早期癥狀可能較為隱匿，隨著病情發(fā)展，會(huì)出現(xiàn)甲狀旁腺功能亢進(jìn)導(dǎo)致的骨痛、骨折、結(jié)石和疲勞；胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤引發(fā)的消化道不適和血糖問題；垂體瘤導(dǎo)致的頭痛、視力下降與激素紊亂；腎上腺腫瘤帶來的血壓、血鉀和肥胖問題。而高女士的表現(xiàn)出來的月經(jīng)異常和體重增加，正是由于腎上腺皮質(zhì)腺瘤引發(fā)的皮質(zhì)醇增多癥所致。

由于高女士病情復(fù)雜且涉及多個(gè)科室，張惠杰主任聯(lián)合普外科、肝膽外科、泌尿外科、影像科和PET中心等多個(gè)科室的專家精心制定治療方案，擬先行甲狀旁腺瘤手術(shù)，再同臺(tái)處理胰腺腫物和腎上腺腺瘤，旨在最大限度地減少手術(shù)對(duì)高女士身體的創(chuàng)傷并提高治療效果。此外，由于MEN1具有高度外顯率且可能隨著年齡增長逐漸出現(xiàn)更多內(nèi)分泌腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加，團(tuán)隊(duì)還為高女士規(guī)劃詳細(xì)復(fù)診計(jì)劃。

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病需進(jìn)行終生監(jiān)測(cè)、家族健康監(jiān)測(cè)

張惠杰主任提醒，多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型不僅是甲狀旁腺腫瘤、垂體腫瘤、胰島細(xì)胞瘤、腎上腺皮質(zhì)腺瘤等內(nèi)分泌腺體腫瘤的集合，還可能伴隨十二指腸胃泌素瘤、胸腺或支氣管類癌腫瘤、腸嗜鉻細(xì)胞樣胃腫瘤、脂肪瘤、血管纖維瘤、血管平滑肌脂肪瘤和脊髓室管膜瘤等發(fā)病，此外，MEN1是一種常染色體顯性遺傳病，具有家族聚集性，因此，在一個(gè)家庭中，可以有多個(gè)家庭成員患病，是對(duì)家族健康的嚴(yán)峻考驗(yàn)。雖然該病癥無法完全預(yù)防其發(fā)生，但以下措施可能有助于降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)或早期發(fā)現(xiàn)疾?。?/p>

1、家族遺傳咨詢：對(duì)于有 MEN1 家族史的人群，進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)，了解自身的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

2、定期體檢：包括內(nèi)分泌功能檢查、影像學(xué)檢查等，有助于早期發(fā)現(xiàn)腫瘤。

3、健康生活方式：保持均衡飲食、適量運(yùn)動(dòng)、規(guī)律作息，減少吸煙和酗酒等不良習(xí)慣，有助于維持身體的正常代謝和內(nèi)分泌平衡。