近日一例罕見的垂體柄中斷綜合征、原發(fā)性不孕癥患者經(jīng)過(guò)南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院多學(xué)科團(tuán)隊(duì)（MDT）3年的鼎力合作診治，順利懷孕并分娩一健康男嬰，現(xiàn)母子平安，安返家中?；颊叻蚱藜凹胰讼矘O而泣，專門送來(lái)錦旗感謝南方醫(yī)院參與治療的專家團(tuán)隊(duì)。

女子患垂體柄中斷綜合征導(dǎo)致閉經(jīng)和多年未孕

“這個(gè)寶寶來(lái)的太不容易了?！蹦戏结t(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任醫(yī)師陳士嶺介紹，這場(chǎng)長(zhǎng)達(dá)三年的診治，時(shí)刻面臨著失敗的風(fēng)險(xiǎn)，出現(xiàn)相關(guān)并發(fā)癥、甚至隨時(shí)有危及母親生命的風(fēng)險(xiǎn)，這不僅僅是對(duì)這位寶媽媽，對(duì)所有參與診治的醫(yī)師都是個(gè)極大的挑戰(zhàn)。

據(jù)了解，今年31歲的陳女士，2005年因發(fā)現(xiàn)身高增長(zhǎng)緩慢首次就診南方醫(yī)院內(nèi)分泌科，接受生長(zhǎng)激素治療3年。之后，患者因婚后未避孕未孕5年，原發(fā)性閉經(jīng)11年多于2018年到南方醫(yī)院生殖中心就診，陰道超聲提示子宮、卵巢發(fā)育不良，低促性腺激素性閉經(jīng)。診斷為原發(fā)性不孕、原發(fā)性閉經(jīng)、垂體柄阻斷綜合征等共9項(xiàng)病癥。

陳士嶺教授介紹，垂體柄中斷綜合征發(fā)病罕見，它是指垂體柄纖細(xì)或缺如導(dǎo)致下丘腦分泌的促激素釋放激素不能通過(guò)垂體柄運(yùn)送到垂體所致的一系列臨床癥候群，發(fā)病率約5 /10 000。由于病情復(fù)雜，全垂體功能異常，患者的生長(zhǎng)激素及性激素缺乏，導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育和生殖系統(tǒng)發(fā)育異常；甲狀腺激素和促腎上腺皮質(zhì)激素缺乏導(dǎo)致甲狀腺功能低下、腎上腺皮質(zhì)功能異常，從而無(wú)法自然生育。對(duì)于有生育欲望的患者，需要外源性補(bǔ)充多種激素并在助孕期間、妊娠期間及產(chǎn)后不同階段根據(jù)激素水平及時(shí)調(diào)整劑量，否則可能影響卵子質(zhì)量、胎兒生長(zhǎng)發(fā)育及新生兒健康。

多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)保駕護(hù)航3年順利誕生男嬰

陳女士3年前因不孕癥、閉經(jīng)（無(wú)自發(fā)月經(jīng)來(lái)潮）來(lái)到南方醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心，陳士嶺教授接診該患者后，查閱了大量的國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)，及時(shí)啟動(dòng)多學(xué)科診療（MDT），集聚不同學(xué)科多名教授為該患者分析病因、明確診斷并制定詳細(xì)的診療計(jì)劃，考慮到患者病情的復(fù)雜性，決定采用促排卵取卵試管嬰兒治療方法進(jìn)行單胎妊娠。

據(jù)了解，患者就診時(shí)其卵巢儲(chǔ)備功能差、子宮發(fā)育不良，故先增加雌激素用量促進(jìn)子宮發(fā)育。考慮到若單促排卵可能卵巢不反應(yīng)或卵巢高反應(yīng)，若多卵泡發(fā)育，會(huì)出現(xiàn)多胎妊娠，存在較大風(fēng)險(xiǎn)，因此給患者做試管嬰兒助孕，以獲得最佳的助孕治療效果?；颊呤状闻咛ヒ浦矠樯焉镂茨軌虺晒?，患者很傷心，陳士嶺教授及其團(tuán)隊(duì)及時(shí)給與患者安慰和鼓勵(lì)，后續(xù)進(jìn)行第二次凍胚移植，在準(zhǔn)備子宮內(nèi)膜過(guò)程中出現(xiàn)子宮內(nèi)膜不反應(yīng)的情況，經(jīng)過(guò)采用各種促進(jìn)子宮內(nèi)膜生長(zhǎng)的治療方案，在給予53天用藥治療（一般用藥12-14天）后，子宮內(nèi)膜厚度終于達(dá)到7mm，移植單個(gè)囊胚后成功獲得單胎妊娠。

在妊娠期間，高危產(chǎn)科鐘梅教授、內(nèi)分泌科周琳副教授和生殖醫(yī)學(xué)中心陳士嶺教授團(tuán)隊(duì)繼續(xù)嚴(yán)密監(jiān)護(hù)患者、隨時(shí)溝通患者病情并及時(shí)調(diào)整診療方案。內(nèi)分泌科周副琳教授為患者制定了解決腎上腺和甲狀腺功能低下的診治方案，陳士嶺教授根據(jù)查閱的文獻(xiàn)、結(jié)合患者的情況、繼續(xù)給予低劑量的生長(zhǎng)激素；圍產(chǎn)保健過(guò)程中，高危產(chǎn)科鐘梅教授團(tuán)隊(duì)為患者舉辦了多次MDT會(huì)診，根據(jù)不同妊娠階段的激素分泌特點(diǎn)制定了個(gè)性化母胎保健計(jì)劃，嚴(yán)密隨訪患者，為母胎健康保駕護(hù)航。最終患者順利達(dá)到37孕周后住院待產(chǎn)，高危產(chǎn)科鐘梅教授再次組織MDT診療，選擇最佳分娩時(shí)機(jī)及分娩方式，產(chǎn)時(shí)產(chǎn)后陳女士均無(wú)任何并發(fā)癥發(fā)生。

經(jīng)檢查新生兒未遺傳該病癥，鐘梅、陳士嶺和周琳三位教授表示，這類新生兒在出生后要嚴(yán)密監(jiān)測(cè)生命體征，進(jìn)行新生兒常見疾病篩查，如甲狀腺功能減退等。另外，由于患者病情的原因，不能夠產(chǎn)生母乳，必需用新生兒奶粉進(jìn)行人工喂養(yǎng)，后續(xù)需新生兒保健科就診、持續(xù)監(jiān)測(cè)新生兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。

長(zhǎng)期不孕、月經(jīng)異常，應(yīng)盡快就醫(yī)

據(jù)了解，經(jīng)查閱中英文文獻(xiàn)，垂體柄中斷綜合征屬于罕見病，男性和女性均可發(fā)病，可能隨著年齡的增長(zhǎng)出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)，需要做磁共振檢查才能夠確診。近年來(lái)報(bào)道該病的文獻(xiàn)增加，但是也有相當(dāng)多的患者未能夠及早診治而導(dǎo)致患者成年后面臨嚴(yán)重的健康和生育問(wèn)題。對(duì)此，陳士嶺教授提醒家長(zhǎng)們注意對(duì)于自幼有生長(zhǎng)發(fā)育異常的孩子、及時(shí)到大醫(yī)院的兒科和內(nèi)分泌科就診，盡早補(bǔ)充各種激素、促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育和生殖系統(tǒng)等發(fā)育。在青春期無(wú)月經(jīng)來(lái)潮的女孩也應(yīng)該及早就診婦科生殖內(nèi)分泌?？疲缛战o藥促進(jìn)身體生長(zhǎng)發(fā)育、生殖系統(tǒng)發(fā)育，也能夠?yàn)槲磥?lái)成年后生育奠定基礎(chǔ)。

陳士嶺教授介紹，垂體柄中斷綜合征患者通過(guò)試管嬰兒助孕治療獲得妊娠并分娩的病例在全球范圍內(nèi)未見報(bào)道，僅見一篇日本報(bào)道的垂體柄中斷綜合征患者通過(guò)促排卵治療獲得2次妊娠分娩的文獻(xiàn)報(bào)道，此次陳女士通過(guò)促排卵取卵試管嬰兒治療方法進(jìn)行單胚移植獲得單胎妊娠分娩的案例或?yàn)闃I(yè)界首例。而該患者除了采用常規(guī)促排卵治療外，還同時(shí)添加生長(zhǎng)激素、腎上腺激素、甲狀腺激素等多種激素進(jìn)行補(bǔ)充性治療，以保障卵泡生長(zhǎng)發(fā)育和妊娠做好充分的身體準(zhǔn)備、孕期維持妊娠。

據(jù)了解，南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院屬于廣東省高水平大學(xué)醫(yī)院，臨床綜合實(shí)力雄厚、多個(gè)?？凭鶠閲?guó)家級(jí)和省級(jí)重點(diǎn)專科。陳女士因在幼年時(shí)被父母親帶到南方醫(yī)院內(nèi)分泌科診治，在成年后求助生育治療時(shí)來(lái)到該院內(nèi)分泌科和生殖醫(yī)學(xué)中心就診，在該院多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)的努力下才有了今天寶寶的順利誕生。對(duì)此，陳士嶺教授表示，女性無(wú)避孕性生活至少12個(gè)月而未孕稱為不孕癥，既往從未有過(guò)妊娠史者為原發(fā)性不孕癥，如果有此類情況的女性和月經(jīng)異常的女性均應(yīng)盡早就診。

陳士嶺教授負(fù)責(zé)的不孕癥與輔助生殖MDT團(tuán)隊(duì)、鐘梅教授負(fù)責(zé)的母胎醫(yī)學(xué)MDT團(tuán)隊(duì)、周琳教授負(fù)責(zé)的垂體-腎上腺M(fèi)DT團(tuán)隊(duì)將為各類疑難負(fù)責(zé)罕見疾病提供全方位的多學(xué)科合作診療，幫助更多的患者實(shí)現(xiàn)夢(mèng)想和助力家庭圓滿。