貓眼，對(duì)人們來(lái)說(shuō)并不陌生，但提到貓眼癥，了解它的人就不很多了。貓眼癥，醫(yī)學(xué)上稱視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，是小兒眼部常見(jiàn)的惡性腫瘤之一。它起源于視網(wǎng)膜的內(nèi)核層，多發(fā)生于5歲以下的幼兒，少數(shù)有家庭遺傳性。如治療不及時(shí)，不但會(huì)雙眼失明，還可危及嬰幼兒生命，因此應(yīng)引起家長(zhǎng)們的足夠警惕。

得了小兒貓眼癥有什么癥狀呢？

眼內(nèi)生長(zhǎng)期早期患眼無(wú)紅、腫、痛癥狀，只是醫(yī)生檢查眼底時(shí)可發(fā)現(xiàn)腫瘤突起。因視力減退或喪失，可出現(xiàn)斜視或眼球震顫。腫瘤逐漸長(zhǎng)大，充滿瞳孔區(qū)，這時(shí)瞳孔散大，出現(xiàn)黃白色或灰白色反射光亮，很像貓眼那樣閃光，這就是人們常說(shuō)的小兒貓眼癥。

青光眼期因腫瘤在眼內(nèi)繼續(xù)長(zhǎng)大，眼球內(nèi)容物增加，眼內(nèi)壓力升高而繼發(fā)青光眼。此時(shí)患眼發(fā)脹、疼痛、頭痛，患兒精神不振，哭鬧不安，并出現(xiàn)眼球變大、突出，結(jié)膜充血，角膜水腫，混濁流淚等癥狀。

眼外蔓延期腫瘤長(zhǎng)至一定程度后，即可穿破眼球壁向外蔓延。向前形成潰爛區(qū)；向后可沿視神經(jīng)向顱內(nèi)擴(kuò)展，浸潤(rùn)顱腦。

全身轉(zhuǎn)移期本病晚期，瘤細(xì)胞通過(guò)淋巴及血運(yùn)動(dòng)向全身轉(zhuǎn)移，此時(shí)患兒已處于生命垂危狀態(tài)。

單眼發(fā)現(xiàn)腫瘤后該對(duì)健眼檢查

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤可生于單眼也可生于雙眼。一般來(lái)說(shuō)，雙眼腫瘤比單眼腫瘤更易引起家長(zhǎng)重視，但有兩種情況比較特殊：?jiǎn)窝郯Y狀明顯，另一眼卻顯得很正常，又或單眼先發(fā)生腫瘤，而后另一只眼睛再長(zhǎng)腫瘤，這些反而可能被家長(zhǎng)所忽視。

雙眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病率約占25%-35%。楊華勝說(shuō)，腫瘤有可能同時(shí)發(fā)生，也可能相繼發(fā)生，兩眼腫瘤還可有癥狀輕重之分。重視察覺(jué)的、先發(fā)生的腫瘤固然沒(méi)錯(cuò)，但不能忽視可能存在的不好察覺(jué)的、晚發(fā)生的腫瘤。因?yàn)?，腫瘤發(fā)現(xiàn)得越早，腫瘤越小，保留眼球及視功能的可能性就越大。相反，當(dāng)腫瘤長(zhǎng)到視功能受到嚴(yán)重影響甚至失明了，要保留眼球就會(huì)相當(dāng)困難，若腫瘤已向腦部、中樞神經(jīng)及其他位置轉(zhuǎn)移，面臨的死亡風(fēng)險(xiǎn)還要進(jìn)一步增大。

如何預(yù)防視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤？

1、隨訪：對(duì)每一例視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者，在經(jīng)治療后，應(yīng)根據(jù)其臨床、病理所見(jiàn)及Rb基因突變特點(diǎn)（遺傳型或非遺傳型）制定出一份隨訪觀察計(jì)劃。對(duì)高危家庭出生的每一個(gè)嬰兒亦應(yīng)定期作全身麻醉下眼底檢查。如果有條件，可以考慮<1歲，每3個(gè)月1次；<2歲，每4個(gè)月1次；3～5歲，每6個(gè)月1次；6～7歲每4年1次共15次。

2、遺傳咨詢：如何預(yù)測(cè)患者后代或其雙親再育子女罹患的風(fēng)險(xiǎn)，是減少視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患兒出生及指導(dǎo)隨訪的一個(gè)重要問(wèn)題。遺傳咨詢是達(dá)到這個(gè)目的的重要措施。目前可以在兩個(gè)水平上開(kāi)展視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的遺傳咨詢。

（1）以家系為基礎(chǔ)的遺傳咨詢：按視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤80%～90%的外顯率計(jì)算。

（2）通過(guò)對(duì)Rb基因突變的檢測(cè)來(lái)進(jìn)行遺傳咨詢：DNA樣本可取自外周血白細(xì)胞和視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤瘤組織。多種基因突變檢測(cè)技術(shù)如Southern雜交、SSCP、DGGE等，基因劑量檢測(cè)技術(shù)如定量PCR，直接DNA測(cè)序均可應(yīng)用。由于費(fèi)用、時(shí)間的限制臨床上不可能對(duì)Rb基因全長(zhǎng)180kb的序列進(jìn)行全部檢測(cè)，一般集中在27個(gè)外顯子和外顯子附近0～20bp的內(nèi)含子序列上（共約4kb）。Rb基因突變類型可是整個(gè)基因的缺失，也可小至點(diǎn)突變。