先天性夜盲的病因是什么？對(duì)于本病的發(fā)病機(jī)理國(guó)內(nèi)外眼科醫(yī)學(xué)界基礎(chǔ)理論研究學(xué)者近半個(gè)世紀(jì)以來(lái)進(jìn)行了多角度、全方位的探索派生出多種學(xué)說(shuō)。譬如基因?qū)W說(shuō)解釋本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。

以常染色體隱性遺傳最多顯性次之性連鎖隱性遺傳最少。目前認(rèn)為常染色體顯性遺傳型至少有兩個(gè)基因座位位于第一號(hào)染色體短臂與第三號(hào)染色體長(zhǎng)臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區(qū)一帶及二區(qū)一帶等。某種酶缺陷學(xué)說(shuō)根據(jù)電鏡、組織化學(xué)、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測(cè)認(rèn)為本病的發(fā)生主要由于視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞對(duì)視細(xì)胞外節(jié)盤(pán)膜的吞噬、消化功能衰退致使盤(pán)膜崩解物殘留、規(guī)程形成一層障礙物妨礙營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)從脈絡(luò)膜到視網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)動(dòng)從而引起視細(xì)胞的進(jìn)行性營(yíng)養(yǎng)不良及逐漸變性和消失。這個(gè)過(guò)程已在一種有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素性的RCS鼠視網(wǎng)膜中得到證實(shí)。至于色素上皮細(xì)胞吞噬消化功能衰竭的原因?？赡芘c某些酶的缺乏有關(guān)。免疫學(xué)研究學(xué)者的認(rèn)為本病患者體液免疫、細(xì)胞免疫均有異常玻璃體內(nèi)有激活的T細(xì)胞、B細(xì)胞與巨噬細(xì)胞視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞表達(dá)HLA-DR抗原正常人則無(wú)此種表現(xiàn)。同時(shí)也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象但對(duì)本病是否有自身免疫病尚無(wú)足夠依據(jù)。在生理生化方面發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象但對(duì)本病是否有自身免疫疾病尚無(wú)足夠依據(jù)。在代謝方面發(fā)現(xiàn)本病患者脂質(zhì)代謝異常視網(wǎng)膜中有脂褐質(zhì)的顆粒積聚鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。綜上所述本病可能存在著多種不同的發(fā)病機(jī)理。